Salve, come da titolo i genitori di mio marito sono cugini di secondo grado. In questo momento sono incinta alla nona settimana e non so se per il mio futuro figlio ci possa essere rischio di malattie genetiche. Premetto che da nessuna delle nostre famiglie ci sono/sono stati parenti con patologie genetiche. Vista la mia età, 32 anni, il ginecologo mi ha consigliato di fare il PrenatalSafe Test. Grazie per l’eventuale risposta.
In generale e su base empirica, il rischio di patologia per i figli di consanguinei di secondo grado è del 7%. A questo rischio bisogna sommare il rischio di specie (rischio di grave handicap alla nascita), quantizzato in circa 3%. Sempre in generale si può assumere che, per i figli di cugini di secondo grado, si ha una probabilità di un trentaduesimo di esprimere un gene recessivo, presente nello stesso ramo familiare. Se l’anamnesi della sua di famiglia e di quella di suo marito è negativa, non vi sarebbe dunque un’indicazione ad eseguire diagnosi prenatale per la ricerca di eventuali malattie monogeniche. L’eventuale accesso a tale indagine invasiva verrebbe eseguita solo se la componente psicologica la spingerebbe, per motivi di tranquillità estrema, ad accedervi ugualmente. L’eventuale accesso ai test non invasivi (NIPT) dovrebbe essere preceduta da una consulenza genetica, al fine di individuare se, effettivamente, può fare al caso suo (i limiti diagnostici ancora ben noti dei test non invasivi si traducono in una chiara ed attenta cautela nel somministrarli). Un caro saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento