Anonimo
chiede:
Buongiorno, sono una ragazza di 29 anni e sono all’ottavo mese di gravidanza e sto bene. Il bambino anche, ma sono sempre stata con un dubbio: ho i miei suoceri sordomuti dalla nascita (mio suocero sono in due su 5 figli mentre mia suocera lei su 15 fogli). Volevo sapere se mio figlio rischia di essere anche lui sordo muto? Grazie saluti.
Cara sig.ra, per risponderle al quesito che mi sottopone avrei bisogno di alcune informazioni: i suoceri hanno mai fatto esami di tipo genetico? Che tipo di diagnosi clinica hanno ricevuto, vale a dire che tipo di sordità?
In generale le dico che vi è una sordità ereditaria con trasmissione autosomica recessiva in cui due genitori portatori sani trasmettono la mutazione, con una probabilità del 25%, ai figli che ne risultano affetti. Se i suoceri fossero stati entrambi affetti da questo tipo di sordità recessiva sarebbero stati entrambi portatori obbligati e suo marito malato. Così non è quindi dobbiamo pensare diversamente. Esistono numerose forme di sordità congenita alla nascita (la prevalenza è stimata intorno a 1,5 su 1000 nati) e quindi prevedere il rischio per un nascituro è arduo, non conoscendo la natura della sordità dei familiari. Visto che la sua gravidanza è oramai al termine le consiglio di aspettare e far effettuare l’OAE (emissioni oto acustiche) al nascituro. Per le successive gravidanze, se lo desiderate, provate ad ottenere informazioni più complete, prese per tempo. In bocca al lupo.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
Specializzazione
- Genetista