Mi chiamo Erika, ho 30 anni e sto pensando di avere un bambino ma
a
mio marito è stata riscontrata a seguito di un’indagine citogenetica la
presenza di un cariotipo maschile caratterizzato da una traslocazione
reciproca bilanciata coinvolgente il braccio corto di un cromosoma 3 ed
il
braccio lungo di un cromosoma 13. La stessa traslocazione è presente nel
cariotipo del fratello che, a differenza di mio marito, ha un forte ritardo
mentale. Che rischio corre un nostro futuro bambino da noi tanto desiderato
e cosa dobbiamo fare nel momento in cui io rimanessi incinta? Grazie in
anticipo
Egregia Signora Erika,
mi preoccupa molto il ritardo mentale di suo cognato, ma anche la traslocazione
di suo marito.
Mi faccia sapere qualcosa in più di suo cognato, che fenotipo ha, se ha
mai fatto un test genetico molecolare per diagnosticare il ritardo mentale,
e qualsiasi altra notizia.
In questo modo le posso fare una consulenza genetica, e le posso dire con
esattezza a che cosa va incontro.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento