Buonasera. Ho fatto da poco amniocentesi molecolare che mi ha dato tutti risultati positivi (nel senso che il mio bimbo non ha nulla) tranne la microduplicazione del cromosoma 18. Hanno sottoposto anche me e mio marito ad indagine genetica affermando che nel 99% dei casi questa è una cosa che uno dei genitori trasmette al feto, ma nel nostro caso non è così. Nè io nè mio marito abbiamo questa caratteristica, ma il genetista con cui ho parlato non mi ha saputo dare una previsione degli eventuali problemi che il mio bimbo potrebbe avere e questo mi porta molta preoccupazione. La ringrazio
Egr. Sig.ra, purtroppo dai dati che mi comunica non sono in grado di darle una risposta esauriente. Il motivo risiede nel fatto che ho bisogno di conoscere più dettagli in merito alla microduplicazione: l’estensione e la posizione precisa sul cromosoma 18. In generale posso dirle che la tecnica con cui esegue il cariotipo molecolare, la aCGH, a volte, rileva anche troppo rispetto a ciò che serve. In particolare, essendo molto sensibile, è possibile che rileva variazioni che dal punto di vista patogenetico non sono determinanti (che siano familiari o de novo). La certezza però che questo sia proprio così, purtroppo, non è mai assoluta, tant’è che sovente rimangono dubbi su quelle condizioni cliniche non rilevabili dalle ecografie routinarie, previste nel corso della gravidanza.
Cordialmente
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