Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di quasi quattro anni, nato con le seguenti misure peso 320kg, c.c. 34, lunghezza 52 cm. Nato a termine! La circonferenza cranica cresce normalmente fino all’età di un anno dove si arresta al 3 percentile (45cm) per poi arrestarsi completamente a quella misura! Premetto che il bambino in peso e sempre stato più o meno al 50 percentile e che in terza era sul 93 percentile! Inoltre verso un anno ho notato queste macchie caffè latte, precisante 6 (ora sono aumentate, sono 9 circa), che ci hanno potato ad effettuare una serie di analisi per sospetta Nf1! Il bambino e seguito da un neuropsichiatra, che non ha rilevato nessun tipo di ritardo psico-fisico, se non una lieve mancanza di equilibrio! Solitamente i pazienti affetti da nf1 hanno un c.c al di sopra della media ed una statura molto bassa! Ultimamente mi sono imbattuta in una pagina dove si dibatteva sulla sindone di Nijmeghen breakage dove sono presenti alcuni dei sintomi che ha mio figlio (macchie caffellatte; microcefalia asintomatica) però anche in questo caso i pazienti hanno alti problemi (infezioni respiratorie statura bassa) che mio figlio non presenta! Sono molto confusa e preoccupata in quanto non riesco ad avere un quadro su cosa possa avere mio figlio! Preciso che sin da piccolo il bambino ha sofferto di pavor nocturnus, che si è placcato da un anno a questa parte, però recentemente a cominciato a russare e dormire a bocca aperta (sin da piccolo ha sofferto di otiti), una possibile infiammazione alle adenoidi può provocare in alcuni casi alcuni di questi sintomi? Abbiamo fatto l’esame molecolare per nf1 nonché nd1 linked 1 nel luglio del 2013 e siamo ancora in attesa dei risultati. La ringrazio per la cortese attenzione
Egr Sig.ra,
innanzitutto spero che suo figlio sia stato visto da un genetista clinico. In caso affermativo sicuramente sono stati posti alcuni paletti fondamentali, tra cui quello di dover, immagino, escludere la Neurofibromatosi. In effetti vedo che sta attendendo tale risultato che, ribadisco, è fondamentale. Anche se alcune evidenze possano far sospettare altre malattie, perchè non sono proprie della Neurofibromatosi, consideri che l’eterogeneità clinica in questo tipo di patologie c’è sempre. Ma la presenza delle macchie caffè latte impongono tale esclusione. Abbi pazienza e fiducia dei test in corso e mi tenga al corrente sul risultato. Per quanto riguarda gli altri aspetti che diceva, è molto frequente vedere bambini a questa età che russano, respirano male, hanno avuto otiti catarrali a causa magari delle adenoidi o delle tonsille. Per questo si ha bisogno di una buona visita otorinolaringoiatra.
Cari saluti
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