Gent.le dott. Barletta, ho 35 anni e aspetto il mio secondo bambino
(12° settimana). Due anni fa ho effettuato una consulenza genetica in
quanto
ho una sorella affetta da microcefalia, con grave ritardo mentale, e in
seguito all’esame dei miei dati familiari (la famiglia di mio marito non
presenta casi simili), il genetista ha elaborato la diagnosi di
microcefalia
primaria (autosomica recessiva), con una probabilità di 1/1500 che io
possa
averne un bambino affetto. Il genetista mi ha rassicurato, sostenendo che
è
una probabilità molto remota (aggiungo che la mia prima bimba di due anni
è
sanissima), ma per me il dubbio è sempre presente. Allora chiedo a Lei,
esistono delle indagini diagnostiche pre-natali (test genetici) per
sapere
se il feto è sano? Se si, in quali centri si possono effettuare? La
ringrazio
per le informazioni che potrà darmi e per la sua cortesia.
Egregia Signora,
per microcefalia si intende una malformazione nella quale il perimetro
cranico è oltre due deviazioni standard inferiore al normale. La maggior
parte dei casi di microcefalia è legata a fattori vari (ad esempio rosolia,
fenilchetonuria materna, ecc.) che hanno agito durante la gravidanza, o a
fattori che agiscono precocemente nella vita postnatale. La si riscontra
anche in talune malattie da aberrazione cromosomica. È a trasmissione
autosomica recessiva, e in casi eccezionali può essere familiare.
Clinicamente i bambini affetti presentano grave ritardo mentale, e possono
presentare anche, sebbene non frequentemente, epilessia e paralisi
cerebrale. Le cause di questa malattia non sono note, sebbene abbia una
incidenza di 1 su 1000 nati e non 1 su 1500, che non è poco. Vi sono ritardi
mentali nelle vostre famiglie?
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento