Gentil.mo Dottore,
stasera ho fatto l’ecografia morfologica anche se ero un po’ in anticipo
18+6, premetto che mi hanno fissato loro l’appuntamento, comunque il
problema sorto è che dall’esito della amniocentesi fatta il 24/7 è
risultato che è un maschio mentre il dott. mi ha sempre detto che è una
femmina, sempre stasera accortosi del problema mi ha rifatto l’ecografia
e
dopo mezz’ora mi ha detto che lui non vede i genitali, allora mi ha detto
che
i problemi sono tre: o errore nell’ecografia o scambio di esami
nell’amniocentesi o addirittura che è un maschio ma senza i genitali. Ora
mi
ha fissato un’altro appuntamento per venerdì prossimo a completamento,
dicendomi che deve assolutamente risolvere questo problema, ma ora io
non
so
più cosa pensare e sono molto agitata, tutte le volte che vado c’è un
problema e questo mi sembra veramente enorme. Hanno previsto la data del
parto per il 14/1/05 ed ho 33 anni. Mi può dare qualche consiglio. Grazie
mille per la sua collaborazione.
Indubbiamente è un bel pasticcio. Se si ammette la possibilità di un errore
è un conto. Diverso il caso di un cariotipo maschile normale con genitali di
aspetto ambiguo. Inverosimile l’ipotesi dell’assenza dei genitali.
Penserei piuttosto ad un’anomalia degli stessi. Per esempio si può
considerare la possibilità di un’ipospadia, con separazione della borsa
scrotale in due metà, situazione che simula l’aspetto dei genitali
femminili. Le conviene informare il genetista che ha eseguito l’esame sul
liquido amniotico, in modo che possa fare dei controlli e successivamente
può sottoporsi ad un’ecografia morfologica di II livello in epoca idonea,
fra le 21 e le 22 settimane. Mi faccia sapere. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento