Buongiorno. Sono la mamma di un bambino di 2 mesi nato con due malformazioni minori (scoperte alla nascita): la plica palmare unica alla mano destra e ipoplasia della caviglia e del piede destro con agenesia del 4 e 5 raggio.
Nonostante alla dimissione non mi fosse stata consigliata una visita genetica, ho voluto comunque portare il bambino dal genetista, il quale ha prescritto ecocardio e ecoaddome, che risultano normali e mi ha consigliato di monitorare la crescita, che finora risulta normale.
Mi chiedo se sia necessario sottoporre il bimbo a qualche altro test genetico più specifico per capire la causa di queste malformazioni. Nel caso di una successiva gravidanza quali indagini consigliate? Ho paura che possano ripetersi, o che possa succedere qualcosa di più grave. Vi ringrazio.
Buongiorno signora, il genetista le ha fatto escludere alcune sindromi complesse in cui sono anche presenti le caratteristiche di suo figlio.
Sicuramente le anomalie riscontrate alla nascita sono sporadiche ma un approfondimento più specifico, oggi possibile con le moderne tecnologie molecolari disponibili, lo farei, solo dopo avere ricontattato il genetista però.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento