Gentile professore, ho 35 anni e sono terzigravida. La mia situazione è la seguente: la terza bimba è nata a 35 settimane da taglio cesareo per placenta previa centrale accreta e da gravidanza caratterizzata da arteria ombelicale unica e con minacce d’aborto. Alla nascita il peso è di Kg 2600 Lunghezza di cm 49, cc cm 33.5. La bimba ha una malformazione otomandibolare: ipoplasia del padiglione auricolare, deviazione rima buccale inferiore in basso a dx particolarmente evidente durante il pianto, palato ogivale. Ha praticato consulenza: Maxillo-facciale, otologica, plastica, neuropsichiatra, genetica, oculistica; Esami praticati: eco addome, cerebrale, emissioni otoacustiche, RX scheletrico, cariotipo, ecocardiogramma e gli altri screening neonatali di routine. I risultati, tranne che per l’evidente malformazione esterna, sono tutti negativi fatta eccezione per l’ecocardiogramma dal quale è emerso: PDA di moderate dimensioni, PFO di piccole dimensioni. Dal controllo con la genetista a distanza di 8 mesi dalla nascita si evince che: Altezza cm 68 (25-50° ct), peso Kg. 8600 (25-50° ct), OFC cm 44 (50° ct) P/S 75-90° ct; Si segnala: ipoplasia padiglione auricolare, asimmetria del volto e della rima buccale. Sviluppo psicomotorio: regge la testa, mantiene la posizione seduta per qualche istante. La mia domanda è la seguente: alla luce di ciò, con un cariotipo negativo, si possono scongiurare problematiche di ordine genetico e considerare la malformazione come un fatto isolato? Perchè la genetista mi consiglia di ripetere RX scheletrico a due anni? È eccesso di zelo oppure c’è fondata preoccupazione di una sindrome? La bimba riesce a stare seduta in equilibrio, però non è ancora padrona della posizione. È indice questo di una malformazione alle vertebre nonostante esito negativo del referto RX scheletrico negativo? La genetista che non ha visto le lastre ha solo preso visione del referto. Cordiali saluti
Cara Signora, le sindromi rappresentano un insieme di patologie con cromosomi normali per numero e posizione. Solo indagini geniche sul DNA consentono a volte di evidenziarle. Normalmente tali indagini vengono effettuate sotto guida del genetista, in quanto non è possibile effettuare una ricerca a tappeto. In alcuni casi un difetto della postura può essere legato ad un problema neurologico e non necessariamente dell’apparato osseo. Direi che in questi casi è importante il lavoro del genetista che alla luce dei rilievi anatomici e funzionali, dovrebbe richiedere le indagini geniche ottimali nel caso in cui il sospetto di una sindrome fosse reale. Un saluto
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