Gent. Dott.
Sono una donna di 32 anni. Dopo due aborti spontanei entrambi alla sesta
settimana sono di nuovo incinta e quasi di 13 settimane e la gravidanza
sembra procedere normalmente. Mio fratello (che ora ha 25 anni) è nato
prematuro a causa di un megacolon congenito (morbo di Hirsprung… spero di
aver scritto correttamente) a causa del quale stava per morire per un
blocco
intestinale. Fortunatamente ora sta bene e conduce una vita normale. A
memoria dei miei genitori nessuno in famiglia ha mai avuto questa
patologia.
A seguito dei miei due aborti, fra i vari esami fatti io e mio marito ci
siamo sottoposti ad un prelievo per il cariotipo che è risultato normale
per entrambi. La mia domanda è la seguente: il megacolon congenito è una
malformazione genetica? Se si è possibile che il bambino ne sia affetto?
Potrebbe essere utile effettuare un’amniocentesi per una diagnosi precoce?
O
esistono altri esami genetici per una eventuali diagnosi prenatale?
La ringrazio anticipatamente per la Sua cortese risposta e Le auguro buon
lavoro.
Egregia Signora,
la malattia di Hirschprung è caratterizzata da assenza delle cellule
gangliari dei plessi di Auerbach e di Meissner in un tratto più o meno lungo
dell’intestino, più spesso nella regione sigmoidorettale. La patogenesi
consiste nell’arresto del processo di migrazione delle cellule gangliari
dall’arresto cefalico della crescita neurale verso il grosso intestino. La
malattia di H. può riscontrarsi nell’ambito della sindrome di Down o di altre
malattie cromosomiche, e anche in talune malattie mendeliane come vari tipi
di sordità congenita. La maggior parte dei casi di questa malattia ha,
però, etiologia multifattoriale, per cui la familiarità è infrequente e il
rischio di ricorrenza piuttosto basso, intorno al 5%. Il rischio è più alto
per i collaterali dello stesso sesso (cioè per fratelli se il primo figlio
affetto è maschio, e per le sorelle se il primo affetto è femmina). Il
rischio dipende anche dall’estensione del tratto agangliare, essendo
maggiore nel tipo II in cui il tratto agangliare è più lungo.
L’amniocentesi non è utile per questo tipo di sindrome, piuttosto una
consulenza genetica. Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento