Buongiorno,
sono Barbara e ho 30 anni.
All’età di 8 anni dopo un’operazione avvenuta per piede piatto, mi è
stata
diagnosticata la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo I A.
All’età di 11 anni ho subito l’operazione per l’allungamento dei tendini
d’Achille.
Tutte e due le operazioni non sono servite a niente, anche perché come poi
mi sono informata la CMT porta il piede cavo e non piatto.
La mia infanzia e adolescenza è stata normale nonostante le gambe e
soprattutto i polpacci presentassero una notevole atrofia.
Dato che adesso io e mio marito vorremmo aver un figlio, mi sono sottoposta
a
test genetico sul cromosoma 17. Il test è risultato negativo sia alla
delezione che alla duplicazione.
Ho fatto l’elettromiografia che ha evidenziato si una difficoltà di
conduzione dei nervi ma più che sensitiva è motoria, perché io sento molto
bene e deambulo bene, ho solo il problema dei polpacci senza muscolo,
quasi
ad indicare che il muscolo si sia addormentato.
Preciso che durante le operazioni da piccola mi hanno praticato anestesia
generale.
Adesso il neurologo mi farà ricoverare per degli esami tra i quali l’esame
del DNA per il cromosoma X.
Preciso che nella mia famiglia mia madre è sana e anche i suoi fratelli e
i
mie cugini, mio padre è fisicamente perfetto e nella sua famiglia non c’è
nessuno che presenta deformazioni a gambe o piedi, i miei zii sono sani e
anche i loro figli.
La domanda che le pongo è questa:
dato che la CMT è un malattia ereditaria, ma a tutt’oggi posso dire di non
averla e di non sapere ancora cos’ho, cosa posso fare se intraprenderò una
gravidanza, si può capire con l’amniocentesi o villocentesi se il nascituro
sarà portatore sano o in che percentuale prenderà la malattia?
Spero di essere stata chiara, e attendo al più presto una risposta.
Grazie
Egregia Signora Barbara,
la Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) fu descritta per la prima volta
dai neurologi francesi J.M. Charcot e P. Marie e dal neurologo inglese H.
Tooth. Esistono numerose forme di questa malattia, tanto che si parla più
genericamente di Neuropatie Ereditarie Sensitivo-motorie per includerle
tutte. Nel loro insieme queste malattie ereditarie colpiscono circa 1
persona su 2.500, e risultano le malattie ereditarie più frequenti del
sistema nervoso periferico (cioè dei nervi).
Alcune caratteristiche comuni a tutte le forme di CMT sono:
l’origine ereditaria, anche se con modalità di trasmissione differenti a
seconda della forma di neuropatia; debolezza e scarso sviluppo dei muscoli delle estremità, in particolar modo
della gambe e dei piedi; le gambe sono fini, con un aspetto tipico a “gamba
di cicogna”, il piede è arcuato (piede cavo), a causa dello scarso sviluppo
della muscolatura del piede. La deambulazione è goffa e instabile; diminuzione della sensibilità nelle estremità (con una distribuzione “a
calza” o a “guanto”); le alterazioni sensitive sono quasi sempre presenti,
ma non sono in genere gravi.
La CMT è una malattia molto eterogenea da un punto di vista clinico.
Nonostante l’enorme variabilità clinica, si possono distinguere forme
cosiddette demielinizzanti (CMT1) caratterizzate da un danno alla mielina,
il rivestimento isolante dei nervi e forme assonali (CMT2), in cui il danno
primario è a carico delle terminazioni nervose e non nel loro rivestimento.
La malattia si manifesta in genere prima dei vent’anni, anche se sono
descritti casi più tardivi. In questi casi la malattia ha un decorso
relativamente benigno e, dopo una fase iniziale piuttosto rapida, la
progressione si arresta e la malattia e i sintomi si stabilizzano. Le
malattia in genere non arriva a impedire la deambulazione, e non colpisce in
alcun modo le funzioni intellettive, cognitive e psichiche. Tuttavia
esistono forme rare più severe, in genere a trasmissione ereditaria
autosomica recessiva (cioè da genitori portatori sani a figli affetti).
Queste ultime sono caratterizzate da un’età d’esordio molto precoce, intorno
ai due anni di vita, ed hanno un decorso rapido, progressivo e invalidante.
Ad oggi sono stati individuati 16 geni responsabili delle diverse forme
cliniche di malattia di CMT.
Al momento attuale non esiste alcuna cura in grado di guarire
definitivamente questa malattia. È possibile intervenire con la
riabilitazione ed eventualmente con apparecchi o interventi di tipo
ortopedico.
Come vede la malattia è complessa e bisogna capire bene quale forma è prima
di fare accertamenti che poi non chiariscono la trasmissione della stessa. È necessario una consulenza genetica proprio per capire di quale forma lei è
affetta; mi faccia sapere bene la sua storie familiare e clinica.
Non ho capito quale esame sul cromosoma 17 ha fatto.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento