Salve, sono una ragazza di 20 anni e sono rimasta incinta il 26 novembre 2017. All’inizio è andato tutto bene, poi il 9 febbraio 2018 dovevo andare a fare il bi-test. Vado a fare questa ecografia e mi viene detto che il mio bimbo ha un igroma cistico al collo.
Da lì mi fanno fare tutti gli accertamenti del caso, tra cui la villocentesi. Aspettiamo i risultati e lì, ancora una volta, tutto crolla: il mio bimbo ha una traslocazione al cromosoma 4 e 13. Riporto quanto scritto nel referto: “l’analisi genomica mediante Array cgh, eseguita su DNA a complemento sessuale maschile ha evidenziato: una delezione del braccio lungo di un cromosoma 4 nella regione compresa tra le bande q34.3q35.2 estesa circa 8,6 mb, una duplicazione del braccio lungo di un cromosoma 13 compresa tra le bande q21.1 e q34 estesa circa 56 mb”
A questo punto andiamo dal genetista, che ci spiega la situazione e dice che mio figlio potrebbe avere un ritardo mentale grave. Da lì facciamo le analisi al DNA io e mio marito. Dopo un mese circa il dottore mi contatta per dirmi che i risultati del DNA sono arrivati. Il giorno successivo vado dal genetista a prendere i risultati. Dai risultati del DNA scopriamo che il problema deriva da mio marito, che ha 46 cromosomi con la stessa traslocazione di mio figlio, solo che la traslocazione di mio marito è bilanciata e quindi non riporta nessun danno: è portatore sano. Mio figlio, al contrario, ha una traslocazione sbilanciata, quindi portatore malato.
Il dottore mi spiega che se un giorno avessi voluto tentare con un’altra gravidanza le possibilità e gli scenari possibili sarebbero stati tre: aborto spontaneo, stesso problema di traslocazione che ha mio figlio, o che possa nascere sano e che quindi potrebbe avere 46 cromosomi normali come me. Nonostante tutto porto la gravidanza avanti. Facendo la morfologica vengo a sapere che mio figlio è cardiopatico e che ha una pielectasia al rene sinistro. Appena nato, mio figlio è stato controllato dalla testa ai piedi: ha 6 dita in tutte e due le mani ed è stato uno shock. È seguito sia a Taormina, dove è nato, e sia a Messina dal nefrologo. Fino ad oggi non sanno dirmi che sindrome ha, non riescono a capire. Per favore, se avete avuto un caso con la stessa traslocazione che ha mio figlio e sapete che tipo di sindrome è vi prego rispondetemi sono molto in pena.
Signora, confermo in tutto l’anamnesi fatta dal collega genetista riguardo i rischi di ricorrenza in una coppia come la vostra, in cui uno è portatore di traslocazione bilanciata. In questo caso lo sbilanciamento ha portato alle anomalie che diceva. Purtroppo le devo dire che solo i vari controlli medici, le diagnosi e quant’altro si farà saranno utili a capire la portata ed i vari aspetti della malattia.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento