Salve, mi chiamo Silvia e ho 41 anni. A sorpresa sono rimasta incinta e adesso sono sommersa da mille paure! Sono affetta dalla malattia di Charcot Marie Tooth tipo 1, cmt1, ereditata da mio padre. I problemi che questa malattia mi comporta sono dolori alle gambe, dita a martello, affaticamento e poca forza. Per il resto comunque faccio una vita normale! La domanda che vorrei rivolgervi è: al mio bambino posso trasmettere solo il tipo 1 della mia malattia o una forma più grave? Il mio neurologo mi ha consigliato la villocentesi, ma ho tanta paura: esiste un altro tipo di esame non invasivo per vedere se il mio bambino ne è affetto? Grazie di cuore.
Buongiorno signora, purtroppo l’unico modo per indagare sulla presenza di questa malattia è la villocentesi (intorno alla 11° settimana) o l’amniocentesi (dopo la 16° settimana). Come sa ha il 50 % di possibilità di averla trasmessa, ma se in forma grave o meno grave dalla diagnosi prenatale non è possibile saperlo. Si tende a considerare uno scostamento in peggio o in meglio del 10%. Cari saluti.
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