Gentile Dottore,
sono una mamma felice di 29 anni con un bimbo di quasi 2.
Il mio piccolo è nato con labiopalatoschisi monolaterale completa. È già stato operato 3 volte e ora è seguito da logopedia.
Vorrei tanto tanto dargli un fratellino o una sorellina… ora è un
po’ presto, visto che abbiamo appena terminato l’iter operatorio, ma
vorrei iniziare a muovermi e capire cosa posso fare x evitare che
succeda di nuovo. Il mio piccolino è SANO ed è un bimbo veramente
speciale anche se purtroppo ha dovuto soffrire.
In famiglia non ci sono stati altri casi di lps.
Che percorso di controlli/esami mi consiglia di fare?
Grazie tante in anticipo e confido in una sua risposta
Egergia Signora Katia,
la Labiopalatoschisi (LPS) è una malformazione della faccia, comunemente
nota come “labbro leporino”, che si presenta con un’interruzione più o
meno grande del labbro superiore, della gengiva e del palato.
Quando la schisi o fessura interessa solo il palato ci troveremo di
fronte ad una palatoschisi.
Quando coinvolge oltre al labbro e al naso, anche la gengiva e tutto il
palato, si avrà una labiopalotoschisi.
Nella maggioranza dei casi la labiopalatoschisi è monolaterale, destra o
sinistra. Tali malformazioni, in un terzo dei casi, sono bilaterali.
Ha un’incidenza di 1 caso ogni 800 bambini. Le cause sono ancora in
gran parte sconosciute; l’assunzione di alcuni medicinali e talune
malattie infettive contratte all’inizio della gravidanza possono
talvolta provocare malformazioni, ma in questo caso si parla
caratteristicamente di eziologia multifattoriale.
Nelle famiglie in cui è presente una persona affetta da LPS vi è una
predisposizione ereditaria alla ricomparsa della malattia che può
“saltare” diverse generazioni.
In questo caso una consulenza genetica è necessaria per rassicurare i
genitori sulle percentuali di rischio legate alle successive gravidanze.
Alcuni ricercatori hanno individuato un difetto genetico responsabile
di una tra le più comuni malformazioni alla nascita che colpisce il
volto e la bocca, la ‘labio-palato-schisi’.
Il colpevole è una variante del gene materno ‘MTHFR’ che determina
l’abbassamento dei livelli di folato nel sangue. Le donne portatrici
della mutazione hanno un rischio maggiore di mettere alla luce figli
affetti da labio-palato-schìsi.
La malattia, che colpisce un neonato su mille, è dovuta a un arresto
nello sviluppo nel secondo-terzo mese di gravidanza che impedisce la
formazione e il saldamento del labbro e del palato. Le conseguenze alla
nascita sono gravissime dal punto di vista fisiologico e psicologico.
Mi faccia sapere quali esami genetici avete fatto.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento