Gentile Dottore,
sono una ragazza di 25 anni e sono alla mia prima gravidanza.
Dalle visite effettuate finora procede tutto benissimo, ma c’è un dubbio che mi perseguita: io nacqui affetta da labiopalatoschisi unilaterale risolta nel giro di pochissimi mesi per mano di un eccezionale chirurgo, venuto a mancare molti anni fa, dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma.
Ora mi sto chiedendo se è possibile che il/la bimbo/a possa nascere con la stessa patologia, o almeno quante sono le possibilità che ciò possa accadere.
Attualmente sono alla decima settimana e sto assumendo acido folico sin dai primi giorni.
La ringrazio per la sua risposta.
Cordialmente
Cara sig.ra,
il 20 % circa dei casi di labiopalatoschisi è di origine ereditaria. Nelle famiglie ci sono più casi con tale problema. Esistono poi le forme sindromiche che all’ecografia rivelano segni malformativi nei riguardi di altri organi.
Lei potrebbe avere avuto una forma sporadica, ma se sostenuta da un gene dominante o variante molecolare in eterozigosi, potrebbe avere trasmesso con una probabilità del 50% (come ad esempio alcune microdelezioni cromosomiche). Se a lei non hanno mai riscontrato una causa genetica, è difficile fare una previsione.
Le consiglio di continuare con i controlli di routine ecografici, ma essendo ancora alla 10a settimana ha tutto il tempo di programmare controlli genetici (invasivi) più accurati.
Un caro saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento