Buongiorno D.ssa,
vorrei sottoporle un quesito. Mia nonna, affetta da dislocazione bilanciata, ha partorito mia madre e mia zia sane; ma mentre quest’ultima ha avuto diversi aborti spontanei e ha infine partorito mia cugina con la stessa affezione genetica, io sono nata sana e ho dunque “spezzato questa catena” (mi hanno fatto delle analisi durante la gravidanza di mia madre e appena nata – risultato: negativo).
Volevo sapere se ci possono essere problemi o ripercussioni dovuti a questa malattia genetica di mia madre nei riguardi di un figlio/a mio/a. E se potrebbe nascere anormale o con qualche problema di sorta a causa del fatto che la nonna (mia madre) è portatrice di questa affezione genetica.
Per quanto riguarda lei infatti, i dettagli che la riguardano sono: cariotipo: 46, XX, t(10;11) p(12.2; p15.5) conclusioni: cariotipo femminile caratterizzato dalla presenza di una traslocazione bilanciata tra il braccio corto del cromosoma n° 10 ed il braccio corto del cromosoma n° 11.
Sono davvero preoccupata, la ringrazio molto.
Gentilissima,
la traslocazione bilanciata deriva dallo scambio reciproco di materiale fra cromosomi senza, almeno apparentemente, perdita, “rottura” o malposizionamento di geni. Nella sua famiglia ricorre una traslocazione tra i bracci corti dei cromosomi 10 e 11. I soggetti portatori della traslocazione, se realmente bilanciata, non presentano alcuna anomalia, ma possono avere problemi di infertilità o poliabortività.
I figli dei soggetti con traslocazione bilanciata possono avere o la stessa traslocazione del genitore, o non avere la traslocazione, oppure possono ereditare uno sbilanciamento cromosomico con conseguente quadro sindromico.
Ritornando alla sua situazione, lei non avrebbe ereditato la traslocazione 10;11 di sua nonna e di sua mamma, quindi, ai suoi figli non trasmetterà alcuna traslocazione 10;11 nè tantomeno eventuali sbilanciamenti di essa.
Cordiali saluti
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