Egregio Dott. Barletta, sono una ragazza di 23 anni. Avendo avuto 3 aborti spontanei, ho fatto l’esame della mappa cromosomica dalla quale è risultato di avere una traslocazione reciproca apparentemente bilanciata tra il braccio lungo del cromosoma 10:(10q21) ed il braccio lungo del cromosoma 13:(13q34). Il cariotipo di mio marito non presenta nessuna aberrazione cromosomica. Volevo sapere, questa traslocazione, cosa può produrre nel feto? Quante probabilità ho, di avere una gravidanza normale e soprattutto un figlio sano?
Cordiali Saluti.
Egregia Signora Mary,
le traslocazioni sono anomalie di struttura che consistono nel trasferimento di segmenti di cromosoma, tra cromosomi diversi. Originano dalla rottura dei cromosomi che vengono riparati in maniera anomala, oppure dalla ricombinazione accidentale tra cromosomi non omologhi durante la meiosi. Questi riarrangiamenti di solito non comportano la perdita di materiale cromosomico e perciò vengono definiti traslocazioni bilanciate. Le conseguenze delle traslocazioni sono essenzialmente correlate al rischio di produrre gameti sbilanciati, e quindi di produrre feti con malformazioni. La consulenza genetica stabilisce la percentuale per una coppia di avere un figlio sano, portatore della traslocazione, o portatore di malformazioni, le quali dipendono dai cromosomi coinvolti nella traslocazione. Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento