La mia compagna è portatrice sana di emofilia…

Egregio Stefano
L’emofilia è una malattia
ereditaria dovuta ad un difetto nella coagulazione del sangue. La
coagulazione è un processo complesso, che comporta l’attivazione di
numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di
queste proteine, il fattore VIII (otto) e il fattore IX (nove), che
vengono prodotte dal fegato, sono assenti o difettose nelle persone
affette da emofilia. A causa di questo deficit le persone affette
subiscono facilmente emorragie esterne ed interne più o meno gravi.
La
deficienza di fattore VIII causa l’emofilia A.
La deficienza di fattore
IX causa l’emofilia B.
I sintomi delle due malattie sono praticamente
identici, e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la
storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di
emofilia. Questa differenza è però importantissima ai fini della
terapia, perché determinerà quale dei fattori bisognerà eventualmente
somministrare alla persona affetta.
Entrambe le emofilie colpiscono
solo i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane. Solo
in rarissimi casi le femmine possono presentare i sintomi della
malattia.
I due tipi di emofilia A e B sono causate dall’alterazione di
due geni diversi, situati entrambi nel cromosoma X. Si conoscono
diverse alterazioni in questi geni, ma tutte portano alla produzione di
fattore VIII o IX difettosi, oppure ne impediscono del tutto la
produzione.
Il test di laboratorio più utilizzato è chiamato tempo di
tromboplastina parziale (PTT). Nelle persone affette da emofilia il
tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale. Altri
valori, come il tempo di emorragia, il tempo di protrombina e la conta
delle piastrine, sono normali
L’emofilia si manifesta essenzialmente in
2 forme:
Forma grave, in cui l’attività coagulativa è inferiore al 1%
del normale. Le persone affette dalla forma grave rischiano di avere
gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, operazioni
chirurgiche, o ferite.
Forma moderata o lieve, in cui le emorragie
spontanee sono molto meno frequenti, così come i problemi articolari.
Alcune persone hanno una forma talmente lieve di emofilia che può
passare inosservata, ed essere diagnosticata per caso in età adulta.
La
trasmissione della malattia è legata al sesso, e colpisce solo i
maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Una madre portatrice
sana avrà 1 probabilità su 2 di concepire un figlio maschio malato, e 1
su 2 di avere una figlia portatrice.
Non esistono maschi portatori
sani. I figli (maschi) di uomini malati sono sani (se la madre non è
portatrice) e le figlie saranno tutte portatrici.
Nelle famiglie in cui
siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le femmine
all’analisi del DNA, che si effettua da un normale prelievo di sangue,
per stabilire se siano portatrici. E’ anche possibile effettuare la
diagnosi prenatale nelle coppie a rischio.
In circa 1 caso su 3 di
emofilia A possono nascere figli emofiliaci anche da genitori
perfettamente sani e non portatori. In questi casi l’alterazione genica
si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli
ovuli. Se gli esami indicano chiaramente che nessuno dei genitori è
portatore, le possibilità di avere un altro figlio ammalato è molto
bassa. È possibile fare diagnosi prenatale alla 10 settimana per
questa malattia.
Cordiali Saluti