Salve. Ho fatto due fivet. Prima era gravidanza gemellare.
Un feto maschile con sindrome down con risultato
amniocentesi. Cariotipo femminile 46xx, cariotipo maschile
47,xy +21. Tutte le cellule esaminate presentano una trisomia
di cromosoma 21 libere e omogenea. Purtroppo ho dovuto
interrompere la gravidanza. Seconda fivet: un feto maschile
con trisomia 47 xy +21. Mia domanda è la seguente: l’analisi
preimpianto mi può dare la garanzia che non si ripete più
quella terribile esperienza o non mi dà lo stesso le
certezze? Grazie mille
Gentilissima,
nella sua richiesta non ci sono notizie sufficienti: motivo della FIVET, età materna, cariotipo di entrambi i genitori (traslocazione?), ricerca di eventuale mosaicismo per trisomia 21 nei genitori.
Da quanto riportato i due fetini sembrerebbero affetti da trisomie 21 libere e non da traslocazione, pertanto, se non ci sono fattori di rischio specifici, il rischio di ricorrenza della Sindrome di Down per altre gravidanze sarebbe pari a quello della popolazione generale. Ad ogni modo, la diagnosi preimpianto permette la selezione degli embrioni non solo dal punto di vista morfologico ma anche sulla base dell’assetto cromosomico, nel caso specifico potrebbe individuare embrioni affetti da trisomia 21 prima dell’impianto in utero.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento