Buongiorno dottore, io volevo chiederle un consiglio. Sono alla mia terza gravidanza, e nella prima gravidanza dopo che è nato mio figlio anno riscontrato in lui una mutazione del DNA, ovvero un portatore di fibrosi cistica che successivamente abbiamo saputo un portatore sano. La mia seconda figlia non manifesta tale mutazione e, in occasione della seconda, abbiamo fatto entrambi (io e mio marito) l’esame del DNA, e sono risultata io a portare la mutazione (anche io però portatrice sana). Io adesso ho 31 anni e mi hanno detto al centro dove ho fatto queste analisi che non c’è il rischio che mio figlio possa nascere malato, al limite portatore sano della malattia, e qui entra in gioco la mia domanda… è vero? Consideri che mio marito non porta il gene di questa malattia ma solo io, posso stare tranquilla dottore? Secondo lei è il caso che faccio un’amniocentesi? Il mio ginecologo dice che non serve, ma io volevo lo stesso un altro parere. La ringrazio anticipatamente, grazie,
Gentile signora, confermo quanto le è stato detto, se mai ce ne fosse bisogno (in futuro le consiglio in ogni caso di prendere per buono quello che le viene detto in un ospedale o in un centro specializzato); aggiungo che i mezzi attualmente utilizzati per la diagnosi genetica di fibrosi cistica non consentono di escludere con certezza assoluta la presenza di mutazioni, per cui resta sempre una possibilità, estremamente remota, che suo marito possa essere portatore pur con un test negativo. Glielo dico più che altro per scrupolosa precisione, restando convinto io stesso che questo non è il suo caso, come dimostrano anche le precedenti gravidanze normali. Le confermo inoltre che l’amniocentesi è un esame perfettamente inutile per lo studio della fibrosi cistica. Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento