Sono alla 17^ settimana di gravidanza. All’11^ settimana (17.05.2005)
ho effettuato l’esame della Translucenza Nucale, il quale mi ha dato un
fattore di rischio pari a 1:4013. Ieri 23.05.2005 ho effettuato un’ecografia
genetica la quale ha evidenziato “Screening ecografico della sindrome di
Down positivo per ipoplasia falange intermedia 5° dito della mano” con un
fattore di rischio di 1:100 (tutti gli altri valori sono nella norma).
Preoccupata per quanto constatato dal medico ho effettuato una ricerca su
internet per cercare dei chiarimenti a riguardo, ma proprio sulla mancanza
della falange non ho trovato nulla. A questo punto devo sottopormi a
amniocentesi oppure tenere per buoni i valori evidenziati dalla TN? La
ringrazio anticipatamente per il suo aiuto.
La TN, soprattutto se associata a valutazione dell’osso nasale e alla misura del flusso nel dotto venoso, presenta una alta attendibilità. L’ipoplasia della falange del 5 dito è uno dei tanti segni indiretti a volte associati al Down. Non mi stancherò però mai di ripetere che tali segni vanno interpretati con molta cautela e che l’orientamento diagnostico deve tenere conto di tanti elementi e non di uno solo. Utile nel Suo caso una accurata eco 4D per la valutazione della facies e delle piccole parti nonché dei movimenti e della conformazione ossea.
Ad ogni modo le ricordo che raramente una falange apparentemente più corta, se associata al Down, è isolata.
Solo a titolo informativo le ricordo solo una piccola parte dei segni associabili a Down e che andrebbero attentamente ricercati; omero e femore corti, unica piega cutanea palmare, ali ileali del bacino larghe, alterazioni del diametro longitudinale dell’orecchio, tendenza alla dorsiflessione dell’alluce, osso nasale ipoplasico uni o bilateralmente (SEGNO IMPORTANTE studiabile in maniera elettiva con eco 4d ma anche mediante ecografia bidimensionale), movimenti anomali, variazioni di liquido amniotico etc, etc, etc.
Se tutti questi segni e altri che non ho riportato fossero assenti, la importanza della lunghezza della 5 falange perderebbe molto della sua importanza.
Credo di avere risposto alla Sua domanda.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento