Dopo aver effettuato un’analisi cromosomica, il risultato ottenuto
dagli esami di mio marito è il seguente:
in tutte le metafasi analizzate è stata osservata l’inversione
pericentrica
di un cromosoma 2(46,XY,inv(2)(p13q14.1).
Preciso una cosa: mio marito è affetto da MORBO di CROHN.
La ginecologa dell’Osp. San Raffaele alla quale ci siamo rivolti per una
procreazione assistita ci ha detto di rivolgerci ad un genetista.
Ci sapete dire cosa ci si deve aspettare da un’analisi di questo tipo?
Ci sapete dire a quale ospedale ci si può rivolgere per una visita da un
genetista? (Noi ci siamo rivolti sia al S. Raffaele di Milano che all’ospedale
di
Lecco, ma ci hanno detto che non effettuano più questo tipo di consulenze).
Grazie
Egregia Signora,
proprio oggi ho risposto ad una signora con il suo stesso problema, l’unica
differenza è che l’inversione riguardava il cromosoma 1, il discorso è lo
stesso. Legga attentamente la mia precedente risposta. Credo che la sua
ginecologa abbia ragione per la consulenza genetica. Mi faccia sapere che
malattie ci sono nelle vostre famiglie in modo da farle una consulenza
genetica.
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento