Egregio dottore,
mi sa spiegare a cosa andiamo incontro in caso di gravidanza avendo i seguenti cariotipi: 46,XY,inv(9)(p11q13) 46,XX,inv(9)(p11q13). Inoltre può essere anche causa di infertilità, dato che è più di un anno che proviamo ad avere bambini senza riuscirci? Distinti Saluti
Egr. Sig.ra,
l’inversione pericentrica del cromosoma 9 (p11;q13) è una variante cromosomica comune che si riscontra nella popolazione normale con una frequenza di circa 1%. Consiste nell’inversione pericentrica totale o parziale della regione eterocromatica del cromosoma 9, tale inversione non determina la formazione di cromosomi ricombinanti, e rimane, pertanto virtualmente priva di rischio per chi la porta ed eventualmente per la prole. Per questa ragione, in accordo con le linee guida per la diagnosi citogenetica della SIGU, è anche fra le varianti cromosomiche che si suggerisce di non segnalare nel referto. In
tale anomalia cromosomica strutturale si è evidenziata, tuttavia, una certa correlazione con la ridotta probabilità di concepimento e/o l’aumentata incidenza di aborti ripetuti. Pur essendo, questa inversione, classificata come riarrangiamento cromosomico minore, molti autori rilevano l’associazione di tali inversioni con sub fertilità, aborti ricorrenti e fenotipi clinici anomali. Alcuni studi multicentrici tentano di verificare la reale veridicità di tali affermazioni.
Cordiali Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento