Egr. Dott. Barletta,
ho 36 anni e l’amniocentesi alla quale mi sono sottoposta dà il seguente risultato: Formula cromosomica: 46,XX,inv(9)(p11q13); Bandeggio 320 ISCN: QFQ; Metodo: IS + Tripsina; Colture: 2 in situ + 1 su tripsinizzato; Colonie:7 in situ + 9 su tripsinizzato; Cellule: 14 da 7 cloni in situ + 40 da 9 cloni su tripsinizzato; Conclusioni: Cariotipo femminile normale con inversione pericentrica della zona eterocromatica di un cromosoma 9. Tale inversione rappresenta una variante di popolazione senza significato clinico. Avrei due quesiti da rivolgerLe: cosa significa in questo caso “una variante di popolazione”? Con questa diagnosi la mia bambina potrà avere un ritardo psicomotorio
o la sindrome di Sotos?
La ringrazio fin da ora
Egregia signora Francesca,
l’inversione pericentrica del cromosoma 9 è una variante normale che si
trova frequentemente nella popolazione. Non comporta nessuna patologia,
e non ha nessun significato clinico. La variante significa che in alcuni
soggetti si trova l’inversione pericentrica del cromosoma 9, e in altri
questa inversione non si trova. La sua bambina sarà normale, e non c’entra
niente la Sindrome di Sotos.
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento