Gentile Professore,
siamo una coppia di 31 e 30 anni. Io e mia moglie, nell’ottica di avere
dei
figli, abbiamo deciso di fare una serie di analisi preconcezionali, tra
le
quali anche il cariotipo eseguito presso il l’Istituto Mendel di Roma.
Il mio esame ha evidenziato una diagnosi Citogenetica: 46,XY: inv(5)
(p15.1q15), ovvero “inversione pericentrica di un cromosoma 5 con punti
di
rottura in 5p15.1 e in 5q15”.
L’esame di mia moglie, invece, è risultato tutto nella norma.
La mia domanda è: quali sono gli eventuali rischi di una gravidanza
visto il
mio “difetto” genetico e soprattutto è possibile trasmettere al feto
tale
inversione con conseguenze gravi di natura fisica o mentale sul feto
stesso?
Le confido che siamo un po’ preoccupati per quello che ci è stato detto,
e
vorremmo capire, realmente, quali sono i rischi o le reali possibilità
di
non avere figli sani.
Grazie per l’attenzione che vorrà dedicarci.
Egregio Damiano,
le inversioni originano da due rotture sulle braccia cromosomiche,
seguite dalla rotazione di 180° del segmento compreso tra i due punti di
rottura a dalla saldatura del segmento che ha subito il riarrangiamento.
Il problema delle persone eterozigoti per una inversione risiede nel
rischio di produrre gameti sbilanciati. Infatti l’inversione ostacola il
normale appaiamento dei cromosomi omologhi alla meiosi e il crossing
over tende ad essere soppresso all’interno del segmento invertito. Il
risultato di tutto questo processo biologico è che si hanno cromosomi
ricombinati che contengono regioni duplicate e deficienti. Quando questi
gameti entrano nella formazione di uno zigote, il prodotto è sbilanciato
o per delezione o per duplicazione cromosomica. Chiaramente c’è anche la
probabilità che si formino gameti sani. È possibile calcolare la percentuale di rischio. Mi faccia sapere se in
famiglia ci sono portatori eterozigoti.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento