Gentile dottore, io e il mio compagno abbiamo intenzione di potere realizzare il nostro sogno di essere genitore con la tecnica di ovodonazione. Ho 46 anni e il mio convivente 38. Tutti gli esami svolti sono buoni a parte un punto nel cariotipo del mio ragazzo. Hanno riscontrato un inversione paracentrica nel braccio corto di un cromosoma 19. Questo può comportare un anomalia fisica o psichica per un nostro possibile figlio? Quale rischi possiamo andare incontro? Oppure non e niente di allarmante? Grazie
Egr Sig.ra,
le inversioni paracentriche sono rare (0,9-4,9 su 10.000 nati). Solitamente non comportano anomalie fenotipiche, come nel caso del suo ragazzo, in quanto il riorientamento del segmento cromosomico non altera la funzione della porzione di genoma interessata. Questo significa che per la prole non dovrebbero esserci problemi. In alcuni casi rari è però possibile che uno o entrambi i punti di rottura vengano a trovarsi all’interno di geni e quindi creare danni. In altri casi contestualmente all’inversione può esserci una microdelezione oppure una microduplicazione. In altri casi ancora il riarrangiamento può alterare i rapporti tra geni e sequenze di regolazione. In questi casi il fenotipo può essere alterato… ma tutte queste rare eventualità è possibile verificarle attraverso una diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) che a mio parere dovrà eseguire a gravidanza in atto. Rimango a disposizione di qualsiasi altro chiarimento. Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento