Emanuela
chiede:
Buongiorno dottore, in attesa della visita genetica in ospedale che è fra un mese, brancolo nel buio, nella preoccupazione più totale. A maggio ho perso la mia bimba all’ottavo mese di gravidanza. Ho fatto i vari esami, tutto ok, ma dal cariotipo è uscito: inversione pericentrica del cromosoma 5 presumibilmente nelle citobande 5p15.1 e 5q11.2. Ho letto le peggiori cose su Internet e piango da giorni, perché ho bisogno ora più che mai di ricominciare a vivere. Ma questa cosa mi sta spaventando. Può dirmi cosa comporta questa inversione? La ringrazio
Buongiorno signora, mi sembra di capire che l’inversione pericentrica è stata riscontrata in uno di voi? Le indagini, cioè, non sono state svolte sul feto abortito?
Ad ogni modo in una coppia in cui uno è portatore di un’inversione pericentrica, la prole può ereditare tale inversione, oppure no. L’unico problema che può verificarsi è un riarrangiamento patologico di tale inversione, e questo si rileva con la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) che le consiglio di fare in futuro.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
Specializzazione
- Genetista