Salve, ho una bellissima e sanissima bambina nata nel 2015. In seguito all’amniocentesi è risultata positiva ad anomalie strutturali bilanciate con risultato conclusivo di inversione pericentrica di un cromosoma X ( cariotipo 46,x,inv(x)(p21.2.q13.3). Dall’esame citogenetico a è risultato che ciò l’ha ereditato da me. Vorrei sapere che rischi si corrono se un secondo bimbo fosse maschio. La ringrazio
Cara signora, l’inversione coinvolge una buona parte del cromosoma X ed anche il centromero. Tutto il materiale genetico in questo riarrangiamento è rimasto, apparentemente, inalterato. Ha cambiato solo la posizione. Se lei trasmette ad un figlio maschio questo cromosoma, non dovrebbe accadere nulla. Suo figlio dovrebbe stare bene. Uso il condizionale perché non si possono escludere alterazioni strutturali di questa regione, nella trasmissione al feto, ragion per cui in gravidanza le consiglio di eseguire la diagnosi prenatale invasiva con studio mediante aCGH.
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