Buongiorno dottore. Mio marito è portatore di un’inversione del cromosoma 6 pericentrica bilanciata che ha ereditato da sua madre. La stessa inversione è stata a sua volta ereditata dal nostro primo figlio, avuto dopo un aborto spontaneo. Per il nostro primo figlio non abbiamo avuto difficoltà nel concepimento (tranne ovviamente l’aborto spontaneo); ora invece stiamo provando da 9 mesi a cercare il secondo. Secondo lei questo problema genetico può incidere ed essere causa di questa difficoltà nel concepimento? Grazie
Salve, le inversioni cromosomiche sono provocate dalla rotazione di 180° di un frammento di cromosoma che si riunisce al cromosoma da cui deriva. Si dice pericentrica quando le rotture avvengono sopra e sotto il centromero. La frequenza delle inversioni è stimata tra lo 0,1% e lo 0,5%. I portatori di inversione pericentrica hanno un limitato rischio riproduttivo per un fenomeno detto aneusomia da ricombinazione, in cui si producono gameti sbilanciati, ma per fortuna questa eventualità è molto rara e dipende da vari fattori. In linea generale quindi, la difficoltà di concepire non dipende da questo.
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