Gentile Dottoressa, durante la mia prima gravidanza dall’esame del liquido amniotico è emersa una inversione sul cromosoma 17 (p12q11.2); dall’esame del cariotipo è poi emerso che io stessa ho una inversione sul cromosoma 17 esattamente (p12q11.2). Ci dissero che si trattava appunto di ereditarietà e di stare tranquilli: di fatti il bambino è nato sanissimo e ora ha 5 anni. Ora siamo alla ricerca di una 2^ gravidanza e volevo chiederle se questa inversione – nonostante il primo figlio – può in qualche modo influire. Inoltre volevo chiederle se il bambino (ripeto sanissimo) potrebbe avere problemi di fertilità. Cordialmente,
Gentile Maria,l’inversione cromosomica si riscontra nell’1-2% della popolazione generale (Kaiser, 1984), ed è determinata dalla rottura in due punti di un cromosoma con rotazione di 180° del segmento compreso tra i punti di rottura e il ricongiungimento dei suoi estremi al resto del cromosoma. L’inversione può essere pericentrica, se comprende il centromero coinvolgendo entrambi i bracci, o paracentrica, se non comprende il centromero e avviene all’interno dello stesso braccio (p o q).
L’inversione è considerata un’anomalia cromosomica strutturale generalmente bilanciata, cioè senza alcun fenotipo clinico con interruzione di regioni cromosomiche prive di significato clinico; questo sembrerebbe il caso suo e di suo figlio.
Il fatto che a volte si riporta in letteratura un fenotipo clinico in presenza di inversione cromosomica può essere determinato dal fatto che sui punti di rottura del cromosoma può avvenire in realtà:
1 . Perdita di materiale cromosomico su uno o entrambi i punti di rottura;
2 . Spostamento di geni importanti che si sono collocati vicino ad una regione che li attiva o li reprime (effetto epigenetico di posizione) con anomalia funzionale.
3 . Perdita fisica di un gene dominante.
4 . Perdita fisica di un gene recessivo che si esprime solo in omozigosi. In quest’ultimo caso ci aspettiamo che il fenotipo non sia costantemente osservato.
L’inversione cromosomica potenzialmente si associa ad infertilità o poliabortività.
Meccanismi di ricombinazione genetica, in meioisi, dell’inversione cromosomica possono determinare sbilanciamenti cromosomici nella prole (Gardner and Sutherland, 2004). Il rischio di sbilanciamento nella prole per portatori di inversioni cromosomiche è stimato al 5% per i maschi e al 10% per le femmine (Sutherland et al., 1976).
Si ricorda che nella popolazione generale esiste un rischio di avere prole affetta da patologie di origine genetica quantificabile, in assenza di specifici fattori di rischio, intorno al 3%.
Cordiali saluti
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