Buongiorno,
in data 21/09/2017 alla settimana 21+4 sono stata sottoposta a itg per malformazione al snc.
In data 15/09 durante una ecocardiofetale che mi era stata consigliata per mio forame ovale pervio è stato evidenziato che il diametro traverso del cervelletto aveva una misura inferiore rispetto alle tabelle di riferimento.
Io e il mio compagno abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi e il lunedì successivo sono stata sottoposta a risonanza magnetica fetale dalla quale é emerso che si trattava di Romboencefalosinapsi.
Abbiamo deciso di interrompere la gravidanza, scelta che ha comportato un dolore immenso per la perdita della nostra piccola. Dall’amniocentesi il risultato è stato “cariotipo a 46 cromosomi femminile normale; non si osservano anomalie di numero o di struttura“, mentre l’esito del CGH-array è stato il seguente “nessuno sbilanciamento genomico patogenico é stato rilevato nel DNA fetale. Si consiglia consulenza genetica“.
Una volta ottenuti questi esiti ho provveduto a chiamare il numero del genetista, il quale mi ha detto che avrei dovuto attendere l’esito dell’autopsia prima di fare un incontro per una consulenza genetica e che se non sarebbe emerso nulla di diverso dall’autopsia, in casi come questi, non ci sono ulteriori indagini da fare.
Oggi 28/11 ho telefonato in ospedale e al momento l’autopsia non è ancora disponibile, mi hanno però comunicato che dalle analisi fatte sui villi coriali non sono state individuate sindromi e anche dall’analisi della placenta non è emerso nulla, ma che comunque bisogna attendere l’autopsia.
Non riesco ancora a trovare una via d’uscita in questo lunghissimo tunnel nero e ogni giorno mi chiedo come possa essere successa questa cosa e da quali fattori può essere dipesa.
Non abbiamo nessun caso come questo in entrambe le famiglie, ma ogni giorno mi chiedo se potrò avere la fortuna di riprovare ad avere un figlio sano, oppure se questo episodio mi impedirà di riprovare.
È davvero un’attesa infinita in una situazione psicologica davvero brutta. Non riesco a capire se si è trattato di un caso oppure se io e il mio compagno abbiamo qualcosa che non va.
Ringrazio infinitamente per l’attenzione
Cara Sig.ra Debora,
premesso che un tale e così delicato episodio andrebbe trattato in sedi opportune che possano aiutarla a superare questo difficile momento, per quello che sono le informazioni finora fornite dobbiamo ragionare sulla sola presenza della romboencefalosinapsi che è una malformazione rara del cervelletto, caratterizzata dall’associazione tra agenesia (totale o parziale) del verme e fusione degli emisferi cerebellari.
È una condizione molto rara ed in letteratura sono stati descritti rarissimi casi. È probabile che l’autopsia potrà mettere in risalto altre anomalie extra-cerebrali come anomalie oculari, cardiache, renali, uterine e anali.
L’eziologia non è al momento nota e non esiste la possibilità di eseguire una diagnosi genetica.
Gli esami eseguiti in diagnosi prenatale non avrebbero potuto rilevarne la causa. Questo significa che la ricorrenza in una gravidanza successiva è remota e comunque non verificabile.
Le auguro ogni bene.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento