Informazioni sul bi-test

Cara Elvira, il test combinato è un esame che non dà una diagnosi, dà una stima del rischio che una donna ha di avere in grembo un bimbo con una patologia cromosomica (un cromosoma in più o in meno). In poche parole non può dire: “tuo figlio non è affetto da sindrome di Down”, può solo quantificare che rischio si ha. Nel suo caso è risultato che c’è una possibilità su 711 che suo figlio abbia la sindrome di Down (trisomia 21: tre cromosomi 21 invece di due) e 1 su centomila che abbia la trisomia 18 o 13. Non può dare una diagnosi certa perché è un test indiretto che si basa sul dosaggio di alcuni ormoni contenuti nel sangue materno e sull’indagine ecografica della translucenza nucale, non come l’amniocentesi o la villocentesi che sono esami eseguiti su cellule prelevate dall’interno dell’utero. Gli esami come il test combinato fanno parte di quella che si chiama “diagnosi prenatale non invasiva”, perché non comportano nessun rischio né per la mamma e nemmeno per il feto e sono consigliati alle donne giovani (sotto i 35 anni) che non possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, villocentesi), ma che vogliono avere indicazioni in più circa la salute del bambino.
Di norma il rischio di sindrome di Down è ritenuto alto se è 1:250, il suo è più basso, per questo il medico non ha consigliato esami ulteriori. Ma comunque non può escludere del tutto la possibilità di malattia fetale: tutte le donne presentano un rischio, non esiste il rischio 0, il suo è dello 0,14%. Resto a disposizione per ulteriori informazioni o chiarimenti, in bocca al lupo per tutto,