Salve!
Ho 32 anni e sono all’ottava settimana! Sarei interessata ad effettuare un test non invasivo (DNA fetale)… ho solo un dubbio, mia mamma ha avuto una SLA bulbare con esordio a 56 anni ed exitus a 59 anni.
Non ho mai pensato di fare indagini genetiche… mi chiedevo però se la SLA ha una trasmissione genetica e se c’è una correlazione con l’atrofia muscolare spinale o altre forme di distrofia (in tal caso sarei più indirizzata verso una villo/amniocentesi)… il suo è stato l’unico caso in famiglia… in più ci sarebbe un fratello del nonno materno che ha avuto una sclerosi multipla (ma risalente ad almeno 40 anni fa).
Grazie
Salve sig.ra Alessia,
la SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha una componente ereditaria, al momento, supposta ma non certa. Vi sono sospetti su alcuni geni che farebbero aumentare il rischio di sviluppare la malattia, ma non esiste ancora una diagnosi specifica.
Non c’è correlazione, inoltre, tra la SLA e la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) o con altre forme di distrofia con componente genetica certa, come la Sclerosi Multipla. Non c’è dunque un’indicazione ad eseguire la villocentesi o l’amniocentesi, a meno che vi siano altre indicazioni.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento