Salve dottore. Sono al secondo mese di gravidanza e ho 23 anni. Ho un cugino di primo grado affetto da una rara paraparesi spastica. Quali esami devo fare per vedere se mio figlio potrebbe esserne affetto? Grazie in anticipo.
Buongiorno signora. Ci sono varie forme di paraparesi trasmesse sia in forma recessiva (entrambi i genitori portatori sani), sia dominante (un genitore affetto oppure entrambi sani e la mutazione è spontanea) oppure X-linked (madri portatrici sane che trasmettono al figlio maschio la malattia). Bisognerebbe capire meglio da quale tipo di malattia il suo parente è affetto, magari in corso di consulenza genetica. Se si rileva il rischio, può ricorrere alla diagnosi prenatale.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento