Gentile dottore, le sottopongo la mia perplessità:
Ho avuto già due aborti interni all’inizio del 2° mese; già sapevamo che
mio
marito possiede una traslocazione cromosomica apparentemente bilanciata
sui
bracci 5 e 8; nel fare l’analisi citogenetica del materiale del raschiamento
è emerso che il feto aveva una anomalia sul cromosoma 16 (un’appendice
in
più) tanto grave da non permettere il prolungarsi della gravidanza. Con
questi elementi in mano è consigliabile rivolgersi subito a un genetista
o
devo aspettare di avere anche la mia mappa genetica? Cosa può essere
successo?
Cordialmente
Egregia Signora Manuela,
prima di tutto è meglio che anche lei faccia la mappa cromosomica, in
questo modo è più completa la situazione. Essere portatore di traslocazioni
cromosomiche aumenta il rischio di generare feti con anomalie cromosomiche.
Nel suo caso il feto aveva un riarrangiamento sul cromosoma 16, CHE
è incompatibile con la vita. Questo è da vedere bene, perché la traslocazione
interessa i cromosomi 5 e 8. Mi faccia sapere il suo cariotipo quando l’avrà
fatto così posso essere più preciso.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento