Gent.mi Dottori, sono E.S., mamma di 39 anni in periodo gestazionale 14+6 e col mio compagno stiamo affrontando un problema di natura diagnostica per il feto che porto in grembo. Premetto che abbiamo già una bimba di 5 anni, nata da parto indotto ma naturale, sana e forte. Ecco la nostra storia, per la quale chiedo un Vs gentile riscontro. In settimana 9+6 ho effettuato il colloquio pre- villocentesi nella struttura ospedaliera di P. e in corso di ecografia fatta per verificare l’età gestazionale hanno riscontrato una Translucenza Nucale elevata, di cui però non hanno voluto darmi dati precisi per non allarmarmi troppo, dato che ero ancora in periodo precoce per valutare la translucenza. In settimana 11+6 ho effettuato la villocentesi sempre all’Ospedale di P. e l’ecografia di quel giorno refertava “Si segnala la presenza di verosimile igroma cistico settato perinucale”, di cui però non hanno riportato lo spessore, ma solo a voce ci hanno riferito che era di circa 5 mm. A quel punto io e il mio compagno iniziamo a informarci su possibili consulenze genetiche in zona (Marche-EmiliaRomagna). In data 06-06-2014 mi contattano da P. per esito della diretta del cariotipo, che però mi comunicano solo al telefono, perché non hanno dati sufficienti per emettere un referto chiaro: dicono che abbiamo 46cromosomi, ma che sul cromosoma 3 c’è del materiale in più non ben identificato, per cui necessitano di coltura a lungo termine e consigliano di effettuare il cariotipo su sangue periferico, che io e il mio compagno facciamo il giorno dopo. Sempre il 06-06-2014 faccio un’ecografia dalla mia ginecologa per verificare che il feto sia ancora in vita: il cuore batte regolarmente e sembra che lo spessore del liquido nucale sia ridotto a 4,7 mm. In data 09-06-2014 affrontiamo la prima consulenza genetica a Bologna, al Sant’Orsola-Malpighi, dove ovviamente la genetista ci riferisce che sino a quel momento coi dati disponibili non è possibile fare previsioni certe e consiglia di seguire parallelamente le due strade: l’una genetica, attendendo per forza il cariotipo finale, e l’altra morfologica, sebbene ancora in fase precoce per verificare tutta la morfologia. In data 11-06-2014 effettuo una pre-morfologica di secondo livello presso una clinica privata di P., in 14+0, da cui tutto per l’epoca in cui siamo risulta nella norma: “Feto singolo dotato di BCF e MAF, con biometria e anatomia compatibili per l’epoca di gravidanza”. Ovviamente questa diagnosi ci infonde immensa speranza, ma la stessa ecografista ci precisa che per ora si possono escludere circa il 60% di tutte le malformazioni maggiori, circa il 50% di quelle extra-cardiache, oltre il 70% di quelle cardiache. In data 15-06-2014 mi contattano di nuovo dall’Ospedale di P. per l’esito “definitivo” della villocentesi: purtroppo viene confermato il materiale in più sul braccio corto del cromosoma 3, ma non mi refertano nulla perché non sono in grado di capire di cosa si tratta! (non mi stupisco che non lo sappiano/possano leggere se non sono dotati di strumentazione sofisticata, ma del fatto che non vogliano emettere referto per quel che hanno potuto vedere, consigliando ulteriore indagine diagnostica). Inoltre riferiscono che il cariotipo su sangue periferico è nella norma sia per me che per il mio compagno, e la cosa ci rincuora fino a un certo punto… perché se avessero riscontrato la stessa anomalia fetale in uno di noi – che siamo sani – ci sarebbero state più probabilità che l’anomalia fosse una variante benigna. In data 16-06-2014, d’accordo con la genetista di Bologna, mi faccio rilasciare dalla Direzione Medica di P. una liberatoria per prelevare io stessa il materiale biologico (i villi coriali) e portarlo a Bologna per poter avviare quanto prima l’ulteriore indagine Array-CGH. Se avessi atteso i tempi di invio da parte della struttura ospedaliera sarebbero passati non so quanti altri giorni, e come immaginerete abbiamo urgenza di conoscere il quadro completo prima possibile in caso di eventuale interruzione, che già ad oggi sarebbe traumatica (ormai si parla di parto indotto). Ieri dunque abbiamo consegnato il campione di villi coriali alla genetista a Bologna, la quale ha provveduto anche a fare un nuovo prelievo di sangue a me e al mio compagno, qualora si rendesse necessario un nuovo confronto alla luce dell’aCGH. Oggi 17-06-2014 ho già la conferma che tutto il suddetto materiale biologico è stato ricevuto ad un Laboratorio di Milano dove si svolgeranno le indagini quanto prima. Questa è la situazione per cui Vi chiedo un parere e qualche informazione: – né noi genitori né la genetista di Bologna (in costante contatto con la struttura di P.) siamo riusciti a capire come mai a P. non abbiano potuto/voluto emettere un referto dopo la coltura dei villi a lungo termine, e la cosa ci infonde adesso grossi dubbi: che abbiano potuto commettere errori umani/di procedura per cui non vogliono assumersi la responsabilità? E che tipo di errori possono essere? – qualora siano stati emessi errori a P. ne verremmo a conoscenza con l’esito dell’Array CGH? – vi è mai capitata una situazione simile, con materiale in più non ben identificato sul braccio corto del cromosoma 3? Quali possibilità abbiamo ad oggi che il feto sia sano e che il tutto si risolva in una variante della norma? Mi scuso per la lettera prolissa e Vi ringrazio infinitamente sin da ora per il contributo che potrete darci. Cordiali saluti,
Cara sig.ra,
la presenza della NT aumentata rappresenta un elemento che, in gravidanza, pone la necessità di eseguire esami genetici di approfondimento. La base di partenza è lo studio del cariotipo fetale, alla 11a settimana di gestazione mediante villocentesi (come nel suo caso). Quando il cariotipo fetale esclude la presenza di una malattia cromosomica tra quelle più frequenti, linee guida scientifiche accreditate indicano la necessità di approfondire gli studi con tecniche alternative e più sensibili. La aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) è la tecnica di elezione per questo tipo di approfondimento che però a volte non fornisce esiti immediati, ma necessita di controlli accurati, come nel suo caso. Da quello che mi descrive, il riarrangiamento del cromosoma 3 (de novo, quindi non trasmesso da voi) è in fase di valutazione e di conferma. Tutte i professionisti che avete incontrato e le Strutture coinvolte, tutte di rispetto ed all’altezza della situazione, si sono ritrovati a gestire uno di quei casi soliti a presentarsi negli approfondimenti con aCGH in presenza di un feto con NT aumentata. La invito quindi, per quel che è possibile, ad avere pazienza ed attendere gli esiti definitivi delle indagini in corso che, dalla storia che descrive, dovrebbero essere imminenti.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento