Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 33 anni e alla settimana 11 ho eseguito l’esame della translucenza nucale, dove è stato individuato un igroma cistico di circa 4.5 mm nucale e sull’addomme. Ho fatto la villocentesi e la cgh array: entrambi gli esami sono negativi. Durante la premorfologica si è visto che l’igroma si è riassorbito ed era tutto nella norma. Può comunque avere problemi genetici o neurologici nonostante per ora sia tutto ok? Quali esami potrei fare, a parte la morfologica?

Salve signora, se non vi sono patologie cromosomiche o alterazioni strutturali degli stessi, l’igroma cistico potrebbe essere considerato elemento transitorio e non patologico. A onor del vero va anche detto che, raramente, l’igroma può essere la spia di una malattia genetica rara, anche se questo dopo si riassorbe. Per tale motivo in alcuni centri di diagnosi prenatale attrezzati, dopo avere escluso la malattia cromosomica, sia numerica che strutturale, si tende ad escludere alcune malattie dei geni che richiedono applicazioni e strumentazioni diverse.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista