Buongiorno dottore, chiedo gentilmente un suo parere. Sono mamma di una ragazza nata nel 2003 sana, di un maschio nato nel 2014 sano, poi nel 2019 ho interrotto una gravidanza per displasia scheletrica a cariotipo normale, e nel 2021 ho avuto un altro bimbo sano. Ora ho avuto un Rcu per igroma cistico in ospedale.
La genetista ci ha fatto fare un prelievo di sangue periferico e ci ha detto che verrà fatto l’esame dell’esoma per vedere se l’igroma cistico sia dovuto a una displasia scheletrica in fase iniziale e quindi vedere se noi genitori siamo portati sani o se c’è un mosaicismo germinale. Quello che non capisco è che nel primo aborto avevano detto che era un “de novo” ora invece ci prospettano queste cose. Inoltre noi abbiamo già tre figli sani. Cosa ne pensa, dottoressa? Grazie dell’attenzione.
Gentile signora, la questione è complessa ma proverò a farle chiarezza su alcuni punti. Le displasie scheletriche sono un gruppo di patologie molto eterogenee, sia dal punto di vista dell’espressione clinica, sia dal punto di vista del difetto genetico che ne è alla base e della relativa trasmissibilità alla prole.
Ne conosciamo circa 460 tipi. Alcune sono dovute a mutazioni “de novo”, altre si trasmettono con modalità autosomica dominante (quindi il genitore trasmette la malattia al 100%), altre (come la displasia scheletrica di tipo Greenberg tra i cui segni di presentazione c’è anche l’igroma cistico) con modalità autosomica recessiva, ossia i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Può capire bene come, in quest’ultimo caso, ci sia tranquillamente la probabilità di avere figli sani.
Circa l’igroma cistico, invece, non sono ancora note le cause. E’ stato visto che a volte si accompagna a malattie genetiche o cromosomiche del bambino (come la displasia scheletrica), ma il più delle volte pare insorga isolatamente e la stessa donna che ha avuto una gravidanza con presenza di igroma cistico può, successivamente, avere gravidanze normali. Mi sembra del tutto lecito che al primo aborto vi abbiano parlato di mutazione de novo perché difatto sarebbe stata l’ipotesi più probabile ma che, dopo l’rcu per igroma, vi abbiano prospettato la necessità di un approfondimento dal punto di vista genetico.
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