Gentile Dottore,
sono una donna di quasi 35 anni con una bambina di più di 4 anni sana e che da poco ha interrotto la seconda gravidanza.
Il bi-test (translucenza nucale + prelievo del sangue) a 12 settimane ha evidenziato un igroma cistico di 8 mm, anomalie cardiache ed assenza di osso nasale.
Abbiamo, poco convinti, tentato degli approfondimenti con la villocentesi, che nella coltura in 4 giorni non ha dato risultati (strana conformazione dei villi – analisi impossibili).
Dopo consulto con il medico accreditato per le translucenze nucali, il mio ginecologo, primario di ostetricia e ginecologia ed una ecografista di secondo livello, che univocamente ci hanno dato per altamente improbabile la possibilità di partorire un bambino sano, abbiamo con grande difficoltà, effettuato una IVG. Ci hanno anche detto che in genere questo tipo di gravidanze non vengono portate a termine, si risolvono nei sei mesi..
Purtroppo neanche la coltura a lungo della villocentesi ha dato risultati, stiamo quindi attendendo i risultati genetici sul feto, sperando che almeno questi ci dicano qualcosa.
Ma che cosa si deve fare in questi casi? È necessario fare analisi genetiche sulla coppia prima di ritentare? Perché l’analisi sui villi non ha dato esiti né a breve né a lungo? Cosa è accaduto?
Le informazioni che ci hanno dato sono corrette? Lei che consigli può dare in questi casi?
Gentile signora, la parola fine sulla questione può darla solo l’esito analitico, che mi sembra di aver capito essere in questo caso non ottenibile per cause tecniche (può senz’altro succedere che le cellule prelevate tramite villocentesi o amniocentesi non siano analizzabili, data la delicatezza della tecnica che si usa per questo tipo di coltivazione in vitro). Certo, dalle informazioni che mi fornisce, direi senz’altro che le probabilità di concepire un feto sano erano effettivamente piuttosto remote. Per quanto riguarda il “da farsi”, tutto dipende dai risultati dell’indagine genetica sul feto, che indicherà se la causa di quanto avvenuto risiede in una alterazione cromosomica numerica o strutturale; in questo caso sarebbe opportuno eseguire l’indagine del cariotipo su di lei e su suo marito (tramite prelievo di sangue) per capire se uno dei due sia portatore di traslocazione bilanciata e trarre le dovute conclusioni in relazione al rischio stimato di ricorrenza, ma come capisce stiamo parlando di ipotesi. Non esiti a ricontattarci quando otterrà i risultati definitivi.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento