Egr. dottore,
mia moglie si trova alla tredicesima settimana di gravidanza.
In data 06/10/05 si è sottoposta all’esame della translucenza nucale i cui risultati sono stati i seguenti: CRL 53mm, DBP 18 mm, TN 4.1 mm. risultano nella norma estremo encefalico, arti superiori e inferiori, situs cardiaco, ritmo e frequenza, organi splancnici, integrità della parete addominale, presenza dell’osso nasale. È stato calcolato un rischio materno per sindrome di down di 1/11, mentre per trisomia 13 e 18 di 1/25.
Oltre a ciò il medico ha rilevato in regione occipito-cervicale una struttura cistica con tipico aspetto ad alveolare di diametro max di 4.1 mm che si propaga anche in regione del tronco, identificato come IGROMA CISTICO.
Il medico dunque ci ha consigliato di eseguire immediatamente una villocentesi e comunque di valutare a prescindere dall’esito di questa, un’interruzione di gravidanza ritenendo che sicuramente il bimbo sarà affetto da gravi malformazioni.
Desiderosi di avere un altro parere, in data 13/10/2005 mia moglie si sottoponeva ad un’altra ecografia il cui esito è stato il seguente:
Edema retronucale non vascolarizzato senza la presenza di tralci o setti attualmente di 2.8 mm, in riduzione rispetto al precedente controllo ( 4.1 mm), non altre anomalie fetali valutabili in epoca di gestazione.
Il secondo medico ritiene che non si tratti di IGROMA CISTICO poiché l’edema appare ridotto rispetto al precedente controllo ed inoltre non vi è una vascolarizzazione delle strutture, che a suo dire rappresenta una caratteristica basilare dell’Igroma cistico.
Ci ha consigliato dunque anch’esso l’effettuazione di una villocentesi ritenendo che se il cariotipo dovesse risultare normale vi siano buone possibilità (circa il 70%) per il piccolo di nascere senza problemi.
Ritiene invece che vi sia una non trascurabile probabilità (30%) che possa essere affetto da una qualche malformazione cardiaca.
In quest’ultimo caso dice però che vi è la possibilità di una diagnosi prenatale tramite ecocardiogramma fetale, consigliandoci dunque di continuare a monitorare la situazione.
Io e mia moglie siamo molto preoccupati in quanto ci chiediamo se è vero che il solo fatto di assenza di vascolarizzazione e di riduzione degli edemi sia sufficiente ad escludere la diagnosi di IGROMA CISTICO e se così è, se tutte le eventuali malformazioni cardiache o di altro genere che potrebbero essere comunque presenti siano effettivamente diagnosticabili con certezza con le ecografie del feto.
Cosa pensa della nostra situazione?
Anche se casi come il suo richiederebbero una valutazione diretta per potere esprimere un parere circostanziato, posso dirle che in assenza di anomalie cromosomiche molto probabilmente il suo bambino sarà normale. Una ecografia cardiaca ad altissima risoluzione eseguita da medico di terzo livello ancor meglio se integrata da uno “STIC” (applicazione dell’eco 4 D che aumenta notevolmente l’accuratezza diagnostica sul cuore fetale) è in grado di identificare la quasi totalità delle anomalie cardiache. Nel suo caso sarebbe stato opportuno valutare anche il flusso nel dotto venoso.
Vedrà che con un pizzico di fortuna tutto andrà per il meglio.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento