Buonasera, la mia bambina mi ha lasciata a 21+3 a causa di un’idrope fetale estesa. Abbiamo eseguito cariotipo molecolare ed è uscito cariotipo molecolare normale. Riporto: È stato eseguito lo studio molecolare mediante co-amplificazione con PCR di quindici polimorfismi tetranucleotici (tandem repeat) dei seguenti loci: D8S1179, D21S11, D16S539, D2S1338, D19S433, D18S51, D3S1358, vWa, FGA, TH01, TPOX, CSF1P0, D5S818, D13S317, D7S820 è un segmento del gene dell’amelogenina che genera due segmenti di lunghezza differente a seconda che il gene si trovi sul cromosoma X o cromosoma Y. I risultati ottenuti dal dna estratto da sangue fetali sono stati confrontati con quelli ottenuti da DNA estratto da un prelievo periferico della signora e amplificato con le stesse condizioni. Risultato dell’analisi: L’analisi eseguita non ha evidenziato contaminazione materna nel campione analizzato. Di seguito le riporto anche il risultato autoptico: materiale inviato a-placenta b-feto descrizione mcroscopica A- placenta di cm 12×11, 5×4 del peso di grammi 309,5 con funicolo ad inserzione centrale di cm 22 di lunghezza, con 3 vasi, membrane indenni,cotiledoni privi di alterazioni di rilievo. B- feto femminile del peso di gr 578, della lunghezza cranio–tallone di cm 24, cute di colorito rossastro, grado di macerazione 1. presenza di cordone ombelicale residuo di cm 6 di lunghezza e di cm 0,8 di diametro massimo. si osservano inoltre: edema marcato generalizzato, naso lievemente schiacciato, lieve impianto basso dei padiglioni auricolari. arti superiori ed inferiori normoconformati, con mani e piedi con 5 dita normoconformate (singola plica palmare) all’apertura della cavità toracica gli organi appaiono normositi e normoconformati. All’apertura della cavità addominale gli organi appaiono normositi e normoconformati. All’apertura del cranio l’encefalo è quasi totalmente colliquato. Si effettua valutazione morformetrica del feto organi interni: encefalo gr 18 polmoni gr 6,5 cuore gr 2,3 fegato gr 26 reni gr 3,4 surreni gr 2,4 milza gr 0,5 timo gr 0,6 reperi a1-3 disco coriale a4 membrane a5 funicolo b1-11 parenchimi fetali DIAGNOSI a) sezioni di parenchima placentare con villi coriali del 2 trimestre con lieve incremento delle cellule di kupffer e dei nodi sinciziali come da ipossia cronica lieve. si osservano focali depositi di fibrina perivillosa e deciduite cronica. Amnios con modificazioni istologiche coerenti con un’età gestazionale inferiore alle 36 settimane cordone ombelicale trivasale con focale reazione infiammatoria acuta dei vasi fetali. B) feto con organi genitali interni femminili in cui si osservano edema e congestione ematica pluriviscerale, pseudocisti surrenaliche, microfocolai di broncopolmonite acuta. Si segnala marcata autolisi pluriviscerali. Conclusioni: feto di sesso femminile con dati antropometrici ai limiti superiori per l’eta gestazionale riferita con marcato edema pluriviscerale. Il medico che mi ha seguita lo definisce una cosa del tutto casuale e che non capiterà in una seconda gravidanza. Posso chiedere lei cosa ne pensa? La ringrazio.
Cara sig.ra Sarah,
l’idrope fetale non immune è una grave malattia fetale caratterizzata dall’accumulo eccessivo di liquidi nei compartimenti extravascolari e nelle cavità del corpo del feto. Rappresenta lo stadio terminale di un’ampia gamma di malattie. La patologia inizia nel corso della gravidanza e si manifesta con versamenti pericardici e pleurici, ascite ed edema sottocutaneo nel feto. La morte del feto è dovuta all’insufficienza cardiaca e all’ipossia. È la conseguenza di un aumento dei liquidi interstiziali o di un’ostruzione linfatica. Le cause possono essere cardiovascolari (21,7% ), ematologiche (10,4%), cromosomiche (13,4%) e, più raramente, infettive (dovute a Toxoplasma gondii, virus della Rosolia, Citomegalovirus, Herpes simplex virus, Enterovirus, Sifilide, virus della Varicella , Parvovirus B19), rare sindromi genetiche o idiopatiche, oppure difetti congeniti del metabolismo. Nello studio cromosomico del materiale abortivo sono state escluse quelle forme determinate da anomalie, per l’appunto, cromosomiche. Una consulenza genetica potrebbe essere utile ad inquadrare le eventuali altre condizioni rarissime che, peraltro, sono di sovente sporadiche. Concordo quindi nella casualità della precedente gravidanza e nel basso rischio di ricorrenza.
Cordialmente
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