Gentile dottore,
sono Alessandra, ho 36 anni e 1/2 ed ho appena avuto un aborto terapeutico
(prima gravidanza in assoluto) il 24.12.2007! Al momento dell’amniocentesi
10.12.2007, il mio ginecologo ha visto qualcosa che non andava e purtroppo
l’ecografista ha confermato i suoi sospetti. Idrope fetale, golf ball al
ventricolo sinistro, edema diffuso per tutto il corpicino. Mi hanno
categoricamente “consigliato” di interrompere la mia gravidanza,
salvaguardando la mia salute psicologica (purtroppo oggi non è così) e
dicendomi che in ogni caso il feto sarebbe morto in utero ma era
prevedibile il quando! Oggi ho saputo che l’amniocentesi ha riscontrato
anche la trisomia 21, Sindrome di Down. Le chiedo gentilmente se e quando
potrò provare ad avere altre gravidanze, quali analisi devo fare per poter
approfondire le cause ed essere certa di non essere portatrice sana della
sindrome. La ringrazio anticipatamente e Le porgo i miei più cordiali
saluti ed auguri di buon anno!
Gentile Alessandra, mi dispiace per la sua triste esperienza. Purtroppo è
noto che dopo i 35 anni aumenta l’incidenza di tali inconvenienti. Se dal
cariotipo del fetolino si rileva una trisomia, non esiste ereditarietà, ma
solo un aumentato rischio per le prossime gravidanze. L’unico caso in cui vi
è ereditarietà per la sindrome di Down è quando uno dei genitori è portatore
di una traslocazione bilanciata. In questo caso sarebbe evidente nel
cariotipo appena effettuato al suo feto; quindi è inutile fare indagini sui
genitori. In ogni caso se può servire a darle maggiore tranquillità, faccia
una consulenza genetica, in modo da ascoltare il parere dai diretti esperti.
Va da sè che dovrà ripetere l’amniocentesi per le prossime gravidanze.
Inutile fare indagini prima. Dopo un aborto consigliamo qualche mese di
attesa prima di riprovare, direi 4-5 mesi, ma questo non ha alcun nesso con
la diagnosi di Down della sua precedente gravidanza. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento