I difetti al tubo neurale sono genetici o possono essere prevenuti?

Egregia Signora,
Cosa sono i difetti del tubo neurale?
Si tratta di malformazioni causate da difetti nello sviluppo (durante la
vita prenatale) di porzioni del tubo neurale. Il tubo neurale è una struttura
allungata che percorre tutta la lunghezza dell’embrione e che dà origine
durante lo sviluppo al sistema nervoso centrale: il cervello, il midollo
spinale e le meningi (membrane che li circondano e li proteggono).
La spina bifida è un difetto del tubo neurale. Gli altri due difetti del
tubo neurale (più gravi) sono l’anencefalia e l’encefalocele.
La spina bifida (SB) è una malformazione del midollo spinale dovuta alla
mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina.
Si tratta di una delle anomalie congenite più frequenti, e colpisce circa 1
neonato su 1000-2500.
Nella SB, a causa della mancata saldatura degli archi posteriori delle vertebre,
si può avere erniazione (esposizione verso l’esterno) del tessuto midollare
spinale (mielocele), delle meningi (meningocele) o di entrambi (mielomeningocele),
spesso ricoperti solo dalla cute o da un’esile membrana. L’erniazione si
verifica più frequentemente nella parte lombare o cervicale della spina
dorsale.
La spina bifida occulta è una forma meno grave, che si manifesta soltanto
con la presenza di un ciuffo di peli, un nevo o un infossamento profondo
nella regione lombosacrale.
I danni causati dalla spina bifida sono molto variabili. Nei casi più gravi
il midollo spinale fuoriesce dalla colonna vertebrale per alcuni centimetri,
causando la lesione del midollo spinale e delle terminazioni nervose ad
esso collegate. A seconda della gravità della lesione, i sintomi vanno dal
piede torto a difficoltà nel muovere gli arti inferiori, fino alla paralisi.
Altri problemi possono riguardare i nervi della vescica e degli sfinteri,
causando problemi di incontinenza.
In molti casi alla spina bifida è associato l’idrocefalo, cioè l’accumulo
di fluidi all’interno del cervello.
Un pericolo è rappresentato dalle infezioni a carico del sistema nervoso
(meningiti e infezioni cerebrali).
Le cause della spina bifida sono tuttora sconosciute, ma sicuramente la
malattia dipende da numerosi fattori. Circa il 95% dei bambini affetti nasce
da genitori perfettamente normali, ma esiste comunque una componente ereditaria:
infatti, i parenti di una persona affetta da spina bifida hanno maggiori
possibilità di avere un figlio con spina bifida rispetto ad una persona
sana. Si possono calcolare dei rischi statistici di ricorrenza nei parenti
di individui affetti: tale probabilità varia dallo 0,5-1% per i cugini di
primo grado, al 2-5% nel caso di fratelli e sorelle. Queste stime di rischio
tuttavia possono variare a seconda dell’area geografica.
Le facoltà mentali sono colpite nei bambini affetti da spina bifida?
In genere la spina bifida non colpisce le facoltà mentali. Tuttavia, alcuni
bambini affetti possono presentare problemi di attenzione o difficoltà nell’apprendimento.
Studi recenti indicano inoltre che molte persone affette da spina bifida
soffrono dei problemi psicologici legati alla malattia, come una scarsa
autostima e difficoltà di relazione.
La terapia della spina bifida è soprattutto di tipo chirurgico. In genere,
i neonati affetti vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare
la possibilità di infezioni e i danni spinali. Non sempre però gli interventi
chirurgici sono in grado di evitare i danni causati dalla malattia: il risultato
dipende molto dal danno iniziale subito dal midollo spinale.
L’idrocefalo si può trattare con una tecnica chirurgica chiamata “shunting”,
che impedisce l’accumulo di fluidi nel cervello.
Inoltre, il sostegno psicologico e psicoterapeutico è spesso importante
nei bambini affetti e li aiuta a superare i problemi psicologici e di apprendimento
legati alla malattia.
Grazie allo sviluppo delle cure, oggi l’aspettativa di vita dei bambini
nati con spina bifida è notevolmente aumentata, e la maggior parte di essi
arriva ben oltre l’età adulta.
Grazie all’ecografia e anche ad analisi biochimiche è possibile formulare
una diagnosi anche prima della nascita, fra il I e il III trimestre di
gravidanza.
Questa tecnica consente, se eseguita da un operatore esperto, di identificare
con certezza la maggior parte dei difetti del tubo neurale aperti.
Studi recenti hanno dimostrato che se la madre riceve un’adeguata dose di
acido folico (una vitamina del gruppo B) prima del concepimento e durante
le prime settimane di gravidanza, il rischio di avere un figlio con difetti
del tubo neurale risulta notevolmente diminuito. Negli Stati Uniti le autorità
sanitarie hanno lanciato una campagna per l’assunzione di acido folico da
parte delle future gestanti (0.4 mg al giorno), ed alcuni autori stimano
che, seguendo queste raccomandazioni, l’incidenza di difetti del tubo neurale
potrebbe diminuire addirittura del 75%. Questo tipo di prevenzione presenta
però dei problemi pratici: i dati infatti indicano che per essere totalmente
efficace l’assunzione di acido folico va attuata prima della gravidanza,
cosa che presuppone un buon livello di pianificazione familiare. Alcune
regioni italiane effettuano uno screening su tutte le gestanti allo scopo
di misurare i livelli di acido folico.
Quindi si tratta di assumere acido folico prima della gravidanza o nelle
primissime settimane di gestazione, solo cosi la terapia ha un suo effetto.
Cordialmente