Egr. Dottore, volevo chiederle quali tipi di analisi genetiche effettuare, prima di un’eventuale gravidanza, avendo una sorella con un moderato ritardo mentale. Mia madre non è stata in grado di dirmi se ci
sono state sofferenze fetali durante la gestazione ne se la ragazza ha avuto encefalie durante l’infanzia. Perseguo quindi la strada di un probabile difetto genetico.
Ringraziando anticipatamente porgo distinti saluti.
Egregia Sinora Lisa,
essendo in famiglia un ritardo mentale bisogna indagare se questo è dovuto
ad una alterazione del cromosoma X. Con degli esami di genetica molecolare
si può vedere se lei è portatrice sana di questa sindrome. Successivamente
farà altri esami specifici.
Rimango a sua disposizione.
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento