Ho una bambina con Sindrome di Dandy Walker classica

Egregio signore
La malformazione congenita di Dandy Walker si caratterizza per:
– ampliamento della cisterna magna con ampia comunicazione con il IV ventricolo (cisti);
– netta ipotrofia sia del verme che degli emisferi cerebellari;
– l’incidenza e di un caso su 25.000 nati;
– sembra più frequente nelle bambine che nei maschi;
– è presente nel 1-4% dei casi di idrocefalo;
– possono presentarsi altre malformazioni che interessano: il corpo calloso; il palato; il cuore; la faccia, gli arti, l’apparato respiratorio;
– a volte il tronco encefalico ed il midollo cervicale sono appiattiti.
La sindrome presenta una variabilità molto spiccata, così che ci sono casi molto gravi, altri quasi asintomatici ed altri ancora con segni di ipertensione endocranica e/o di disfunzione cerebellare come atassia e nistagmo.
La diagnosi viene fatta mediante tomografia computerizzata (TCC) e risonanza magnetica (RSC).
Il trattamento chirurgico serve per eliminare la tensione endocranica dell’idrocefalo, praticando uno shunt controllato con una valvola che drena nella cavità peritoneale.
Il quadro clinico è per lo più dominato dai disturbi cerebellari con più o meno gravi difficoltà nei movimenti volontari, nella stazione eretta e nella deambulazione.
Il tono e lo sviluppo muscolari, soprattutto del tronco, sono ridotti anche a causa della scarsa mobilizzazione; così pure risulta compromessa la coordinazione fine, ma anche quella grossa.
Le capacità cognitivo-intellettive sono spesso ridotte, ma c’è grande variabilità da caso a caso.
L’aspettativa di vita è soprattutto in relazione con la gravità individuale, ma anche con la precocità degli interventi riabilitativi messi in atto. Questi sono di tipo globale perché il quadro di deficit neuro-biologico viene complicato da un atteggiamento psico-mentale complesso che richiede un intervento specialistico capace di affrontare negativismo, opposizioni, sensi di incapacità e di inadeguatezza, risposte critiche di rifiuto e, a volte, aggressive.
Recentemente sono stati scoperti due geni che causano la sindrome di Dandy-Walker (SDW): si tratta di mutazioni nei geni Zic1 e Zic4, posizionati sul cromosoma 3.
Il lavoro sperimentale ha dimostrato come le modalità con cui i due geni vengono spenti producono variazioni cliniche simili alle varie forme di SDW osservate nei pazienti.
Secondo Kathleen J.Millen l’estrema variabilità della sindrome dipende da come i diversi tipi di mutazioni nelloZic1 e nello Zio4 interagiscono altri geni non ancora identificati.
Non è ancora chiaro se l’insufficienza mentale che spesso viene osservata sia primitiva o secondaria alle problematiche psico-fisiche e psico-affettive e, proprio per questo, deve essere consigliato un intervento terapeutico-riabilitativo il più precoce possibile oltre che globale ed olistico, esattamente come è richiesto nei casi di sindrome di Joubert.
Con i geni clonati è possibile fare diagnosi di laboratorio, ma anche una consulenza genetica è importante.
Mi faccia sapere se nella sua famiglia ci sono altri casi oltre a quello indicato e se nella bambina colpita è stata fatta indagine molecolare (credo di no).
Cordialmente