Buongiorno, sono alla 13sett di gravidanza dopo ripetuti aborti, ho un principio di distacco di placenta e il mio ginecologo mi ha raccomandato il riposo assoluto. Nella mia famiglia ed in quella del mio compagno non ci sono familiari con patologie genetiche dalla generazione dei bisnonni. Io a maggio compio 35aa il mio compagno ne compie 29. Ieri 20/04/2005 ho eseguito la translucenza nucale con il bi test, risposta:Free Beta hCG 29,55 IU/I, corrisponde 1,3535 MoM – PAPP-A3,821 IU/I, corrisponde 1,5546 MoM.
Attività cardiaca 158spm.
Lunghezza vertice sacro 62,2 mm – diametro biparietale 21,7 mm – Nuchal Transucency 1,4 mm. Estremo cefalico visualizzato, arti superiori visualizzati, arti inferiori visualizzati. Placenta e liquido amniotico anteriore e normale.
Fattore di rischio corretto per Trisomia 21: 1:2628.
Fattore di rischio corretto per trisomia 13-18: 1:4144.
Valore di cut-off per la diagnosi invasiva: 1:300.
Vorrei un vostro parere se devo effettuare altri esami tipo amniocentesi o posso soprassedere visto il problema del distacco.
Ringraziandovi anticipatamente, attendo una vostra risposta.
Cara Sabrina, compito del medico in questi casi è quello di informare sul rischio di possibili cromosomopatie. La decisione se effettuare o no la amniocentesi o altre tecniche invasive, spetta soltanto ai genitori.
Nel Suo caso, il rischio è per fortuna basso, e la translucenza è normale. Come le avranno spiegato, l’attendibilità della TN per identificare anomalie cromosomiche, sindromi e problemi cardiaci fetali è molto alta, fino al 90 – 95 per cento se si eseguono in contemporanea la valutazione dell’osso nasale e la misura del flusso nel dotto venoso. Non fornisce però la certezza sullo stato dei cromosomi.
Nel Suo caso inoltre, in base ai dati riportati, risulterebbe maggiore il rischio derivato dalla amniocentesi rispetto a quello connesso con la possibilità di avere un bambino Down.
Credo di avere risposto al Suo quesito.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento