Gent.le Dottore
ho 28 anni, e sono alla prima gravidanza.
ho un fratello down, di cui però non conosco il cariotipo.
Mi era stato detto che l’amniocentesi non mi sarebbe stata passata dal ssn
visto che sono la sorella e non la madre, e che avevo lo stesso rischio di
avere un figlio down di una ragazza della mia età.
Ho deciso allora di fare il bitest+tn: tn: 1.1 e bitest rischio 1:3600
con questi risultati ho deciso di non fare esami invasivi.
Tutte le eco sono andate bene.
Premetto che sono alla 38 settimana di gestazione e ne ho fatte una alla 20,
una alla 25,una alla 30 e una alla 36, quelle in più solo per mio scrupolo.
Ora sono terrorizzata perché ho letto della dislocazione, fatto di cui non
ero a conoscenza.
Mi chiedo: se mai i miei genitori avessero avuto la dislocazione, potrebbero
avermela trasmessa anche a me o sarei stata down?
Se mai ci fosse, rispetto ad una ragazza della mia età senza precedenti, che
margine di rischio avrei in più?
Posso comunque attenermi ai risultati dell’ultrascreening?
Il mio gine mi ha detto di stare serena, vista la tn e le eco andate bene,
ma io sono giorni che non ho pace, anche se ormai non c’è molto da fare
visto la settimana gestazionale.
Vi ringrazio
La sindrome di Down, può essere, semplificando, di due tipi. Una forma sporadica più frequente all’inizio ed alla fine del periodo riproduttivo femminile, ed una a carattere familiare che può, anche se non obbligatoriamente, avere ricorrenze nei membri di una stessa famiglia.
Ad ogni modo visto che tutto fino ad ora è andato bene, e che le ecografie sono risultate normali, anche io mi sento di tranquillizzarla.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento