Sono Silvia, ho 29 anni, 30 tra due settimane e sono alla ottava settimana di gravidanza. Sono qui perchè ho scoperto di avere una traslocazione bilanciata, in breve la mia storia:
mia sorella alla sua seconda gravidanza esegue un’amniocentesi a causa della sua età 39 anni, scoprendo che il bambino ha un cariotipo 46,XXt(2;19)q11.2;p.13.3) quindi traslocazione reciproca apparentemente bilanciata tra un coromosoma 2 ed un cromosoma 19, eseguono le analisi sul cariotipo anche i genitori, e mia sorella scopre di avere lo stesso tipo ti traslocazione perfettamente identica, ora è all’ottavo mese e sta per partorire, ora io effettuo il controllo sul cariotipo a dicembre, rimango incinta, sono di 8 settimane e 5 giorni, e oggi ritiro il referto dell’analisi sul cariotipo, stessa diagnosi…..46,XXt(2;19)q11.2;p.13.3). Dimenticavo, il primo bambino di mia sorella dna ok … ed ho un’altra sorella con una bimba di otto anni ma su di lei non hanno fatto test genetici, comunque è piena di salute, salvo che affetta da celiachia….
Gentile lettrice, come avrà senz’altro capito osservando sua sorella e sè stessa, essere portatori di una traslocazione bilanciata non comporta alcuna patologia. Nel portatore o la portatrice di una traslocazione bilanciata si può però verificare, durante la formazione dei gameti (cellula uovo o spermatozoo), lo sbilanciamento della traslocazione, originando gameti con una quantità maggiore o minore di DNA rispetto al normale. Se uno di questi gameti è quello coinvolto nella fecondazione, si originerà uno zigote (la prima cellula del nuovo organismo) e di conseguenza un feto sbilanciato. Quest’ultimo, nella stragrande maggioranza dei casi, viene abortito spontaneamente durante le primissime settimane di gravidanza. Essere a conoscenza di questa condizione cariotipica rappresenta, nel suo caso, una facilitazione del lavoro di chi analizzerà il cariotipo del feto (sempre che lei voglia sottoporsi a villocentesi o amniocentesi). Conoscendo l’assetto della mamma sarà infatti più facile esprimere un giudizio certo sul referto del feto: ad esempio in caso di cariotipo con traslocazione, se si tratta della stessa traslocazione della madre e della zia, il feto potrà senz’altro considerarsi portatore di traslocazione cromosomica bilanciata e quindi fenotipicamente normale.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento