"Ho il cromosoma 15 invertito: cosa potrebbe causare al feto?"

Buongiorno signora, se l’inversione del cromosoma 15  viene trasmessa al figlio, la famiglia può essere rassicurata che non esiste un rischio aumentato di anomalie per il feto come risultato di questo riarrangiamento; tuttavia, da evidenze recenti, un piccolo rischio calcolato attorno all’1%, di anomalie non prevedibili del feto, deve essere preso in considerazione. La probabile causa di questo rischio dipende dalla possibilità che i punti di rottura, sul cromosoma riarrangiato, interrompano un gene, e si esprima, per pseudodominanza, l’allele recessivo presente sul cromosoma omologo normale, ereditato dall’altro genitore. Poi è fondamentale conoscere che tipo di inversione possiede, cioè la regione. Se si tratta della 15q11.13 deve essere eseguito l’esame molecolare per escludere la delezione della Prader Willi o della sindrome di Angelmann.