Buongiorno dottore, ho appena scoperto di essere incinta e sto cercando di orientarmi fra le diverse cose da fare. Ho letto e sentito parlare dell’Harmony Test: quando va fatto e a cosa serve? La ringrazio per la risposta.
Buongiorno signora, se ha meno di 35 anni e non ha familiarità per patologie genetiche o cromosomiche, lo studio del DNA fetale nel sangue materno (l’Harmony è uno dei tanti) è un test di screening molto valido anche se non è diagnostico, e lo può fare intorno alla 10 settimana. Poi intorno alla 12 settimana faccia anche il Bitest che prevede l’ecografia che è molto importante.
Se questi test sono negativi può stare sufficientemente tranquilla; se invece risultano positivi per probabile patologia genetica dovrà effettuate necessariamente l’amniocentesi che è l’unica procedura diagnostica. Viceversa se ha più di 35 ani , nonostante alcune recenti linee guida non ritengano l’età materna una indicazione, il mio consiglio invece è di eseguire l’amniocentesi per lo studio sia del cariotipo tradizionale che di quello molecolare (array) visto che attualmente l’indice di abortività da amniocentesi è molto vicino allo 0 (0,03% nel nostro centro)
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento